明天什么节日唐氏筛查报告单

2020年12月31日发(作者：怀孕光恶心不吐是男孩吗)



(1) [唐氏筛查报告单]怎样看唐氏筛查结果听听协和医院妇科教授怎么说

作者北京协和医院 妇科 孙晓光 教授 唐筛结果多少算正常？ 各个医院的计算
方法不完全一样，有的医院正常值标准是“小于 1270”，有的则是“小于 1380”， 就表示
危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到 1％。但如果危险性高于 1270 或 1380”，就
表示胎儿患病的危险性较高。 结果大于正常值怎么办 ？ 唐氏筛查的结果高 于正常值
不要过于担心，因为这并不代表你的胎宝宝就一定不健康。唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有
“唐”宝 宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不
能保证胎儿肯定不会患 病。唐筛检查指数超出正常值的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，
这样才可以百分之百的排除唐氏症 的可能。 教你看懂唐氏筛查报告单 (1)AFP(甲胎蛋
白 甲胎蛋白) 甲胎蛋白 AFP 是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为 64000-70000 道尔顿，
在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。 AFP 在妊娠早期 1-2
个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量 AFP 进入胎儿血
循环。妊娠 6 周胎血 AFP 值快速升高，至妊娠 13 周达高峰，此后随 妊娠进展逐渐下降至
足月，羊水中 AFP 主要来自胎尿，其变化趋势与胎血 AFP 相似，母血 AFP 来源于羊水和胎
血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血 AFP 浓度最 低，随妊娠进展而逐
渐升高，妊娠 28-32 周时达高峰，以后又下降。 怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清 AFP 水
平为正常孕妇的 70%，即平均 MoM 值为 0.70.8MoM。 (2)Free hCGβ(游离亚基 促绒毛
膜性腺激素 游离-β 促绒毛膜性腺激素) 游离亚基-促绒毛膜性腺激素 怀有先天愚型胎儿
的孕妇，其血清 Free hCGβ 水平呈强直性升高，平均 MoM 值为 34MoM。其实 free-hcg 的
MOM 值偏高大家不必太紧张。 关于hCG 是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由 a-和
b-两个亚单位构成。HCG 以两种形式存在，完整的 hCG 和单独的 b-链。两种 hCG 都有活性，
但只有 b-单链形式存在的 hCG 才是测定的特异分子。HCG 在受精后就进入母血并快速增殖
一直到孕期的第 8 周，然 后缓慢降低浓度直到第 18～20 周，然后保持稳定。 而 MOM 值
是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该 值即为 MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数
(MOM) 表示，使其“标准化”，便于临床判断。例如孕周为 14 周+0 天的随机孕妇 free- HCG
值28800mIUml 孕周为 14 周+0 天的中位数为14400mIUml 此孕妇的 MOM2880014400=2，
所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能 由于怀孕的时间计算不准引起的，
实在没必要让自己陷入恐慌。 (3)关于 21、18、13 三体的问题 正常情况下，人有 46 个
23 对染色体，21、18、13 三体就是胎儿的第 21 对、第 18 对、 第 13 对染色体比正常的
2 个，多出来 1 个，就叫 XX 三体。其中 21 三体就是唐氏综合症。任何年龄的孕妇都有可
能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体 异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如 25
岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为 11185，而 35 岁时则 高达 1335，故 35 岁以上
的高龄孕妇需做染色体检查。 1、唐氏筛查为可能性检查高危人群只是说胎儿更有可能是
唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿 2、在全部孕妇中约有 110 的孕妇筛查是高危人
群，高危人群中 1~2100 是唐氏儿，也就 是在孕妇中有 1~21000 是唐氏儿 3、当验血
筛查值大于 1270 为高危人群，正常值是 1700 左右。国际上标准是 1270 4、唐氏筛
查值是修正值。影响 唐氏筛查值的因素主要有孕妇年龄，孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘
分泌的人绒激素，药物因素，遗传 因素等。 要确定胎儿是否为唐氏儿现在医学手段只有
做羊水穿术 要确定胎儿是否为唐氏儿现在医学手段只有做羊水穿术 羊水穿刺术抽取


20ml 羊水（ 风险可能感染，羊水泄露，流产，流产的概率 11000), 培养胎儿脱落在羊水
中的细胞（成功率 98100）, 检验细胞的染色体(检验胎儿的 21 号染色体)。准确率
100100。

(2) [唐氏筛查报告单]干货丨手把手教你看懂唐氏筛查报告单

根据卫生部门的统计，唐氏 综合征在中国的发病率约1600~1800，唐氏筛查已经成为
了常规的孕期检查项目之一，所以孕期 的准妈妈们一定对唐氏筛查检查的报告单不陌生。

但当我们的准妈妈拿到报告单时，通 常一脸蒙圈，很多准妈妈反映报告上的内容根本看
不懂，只听医生的解释又不放心。

51好孕特地整理了唐氏筛查的阅读指南，手把手指导，让每个准妈妈准爸爸都能够清晰
的 了解检查结果的准确情况。阅读说明全文学习时间大约15分钟，第一部分为基础知识篇，
准妈准爸如果 可以耐心阅读，对检查结果会有更深入的理解，如果没有时间，可以直接看实
战篇。

基础知识篇

在看唐氏筛查结果的时候，准爸准妈们需要明确几个概念。

什么是唐氏筛查？

唐氏筛查三个指标各自代表什么意义？

唐氏筛查的风险值代表什么含义？

什么是唐氏筛查？我们最常 说的唐氏筛查，是通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型
胎儿蛋白（AFP）、游离绒毛促性腺激素（ Free- hCGβ）和游离雌三醇（uE3）的浓度，并结
合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的 孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测
方法。

必须说明的是，这三 种指标在孕妇体内含量是一个动态变化的过程，不同的孕周对应的
正常指标是不同的。以AFP和Fre e β-hCG两个指标为例，随着孕周增加，会相应地发生变
化。

因此，医生为了更好的比较不同时期的指标值正常与否，发明了一种更简便的判断方法
——MOM值。

简单的说，就是用测量出来的指标值除以相应孕周正常孕妇的中位数指标值，用两者的< br>比值来判断孕妈妈的激素水平。

唐氏筛查结果单里除了这三个实验室指标，还会 有21-三体风险、18-三体风险的指标值，
常用分数来表示。风险值表示根据以三个血清学指标值结 合孕妇孕周体重等基础情况分析，


胎儿患有21-三体或18-三体综合征的风险 ，以21-三体风险为例，通常低于1270为低风险，
反之则为高风险，需要进一步检测。

此处风险值范围为国际参考标准，各实验室可有所不同基础知识的分割线

实战篇

在了解完以上的基础知识以后我们就可以开始实战啦，我们用一张检查结果作示范（点
击看大图）。

医院常见的检测报告单可以分成四个部分

1、红色部分是孕妇抽血测量的实际指标结果。

2、绿色部分是由第一部分的指标值除 以相应孕周正常孕妇的标准值得出的比值，称为
MOM值（没看明白MOM值含义的可以看基础知识篇的 介绍）

3、橙色部分是根据孕妇的孕周、年龄等因素确定的参考值范围（2中的MOM 值在不在这
个参考范围内就提示了宝宝有没有患病的风险）。

4、蓝色部分是 根据1、2、3的数值，得出的宝宝患21-三体、18-三体和开放性神经管
缺陷的风险。

以示例中的结果单为例，孕妈测量的AFP值为849ngml ,

MOM值=实际测量值÷标准值，

所以，这个孕妈的MOM值=849÷418=6998。

（备注标准值因仪器设备不同所以可能每个医院有所不同，此例中的418为根据数值结
果推断得出）。

那这个孕妈的AFP（甲胎蛋白）的值提示有无患病风险呢？

我们将得出的MOM值和MOM值范围对比，发现0.5＜6998＜0，

说明AFP的值在正常范围之内。

同理，Free- βHCG的检测结果判断也可以用相同的方法。

用孕妈的测量结果34440.00m lUml,与正常的HCG值做比较，我们得出这个结果是正常
值的2604倍，这个结果是否正常呢？

我们和参考值做比较——0.3＜2604＜5，所以，这个检测结果也提示HCG的值是正常的。



uE3（雌三醇）的结果也可以用同样的方法去理解，只要MOM值与参考结 果的范围相符合，
就属于正常，你能根据AFP和HCG的推断过程判断这个孕妈的结果正常么？

在这一例中，uE3的MOM值=0216＞0.5，所以符合正常范围的参考值，这个 参数也是正
常的。

聪明的准爸准妈们，你们的推断正确吗？

再放一张检查结果报告单（点击查看大图），有兴趣的准妈妈准爸爸可以练手推断一下是
否 正常，文章的最后揭晓答案。

在分析理解完1、2、3三个部分的数据以后，医生就可 以根据三者得出的结果计算宝宝
患病的风险啦。一般而言，21-三体的风险结果＞1270提示高风险 ，也就是是说当风险结果
大于等于1270时属于高风险，反之则属于低风险。

这个示例中，21-三体的风险结果是1:50000也就是150000，风险值小于1270，所以，
这个孕妈的21-三体检查结果提示低风险。同样的，按照上面的方式看可以得出这个孕妈18-
三体 和开放性神经管缺陷风险结果都提示低风险，准妈准爸们可以根据上面的教程推算一下
哦。

其实，看完整个教程以后，细心的爸妈会发现，如果只想知道检测结果是否正常，只看
第四 部分（蓝色部分）就可以了。确实如此，只需要用风险结果与参考值做一个比较，看是
否属于低风险范围 ，就可以知道最终的结果，但是了解整个推断过程对于检测结果临界高风
险的孕妈还是有很好的指导作用 的，因为唐氏筛查的准确率只有60%-70%，如果风险结果提
示正常，指标值临近风险值，那么这些 妈妈就很有必要再去做进一步准确率更高的检查了，
比如无创DNA检测或羊水穿刺等，毕竟，肚子里的 宝宝健康最重要，你说呢？答案揭晓

在这个检测结果里面，Free-βHCG的检测 结果是26，除以标准值得到的MOM值是628，
与参考范围比较，0.5＜628＜0，所以这个指 标正常。

AFP的值是22,除以标准值得到的MOM值是0.698（就是说这个妈 妈的AFP值只有正常范
围的0.698倍），将这个MOM于正常参考范围比较，发现0.698刚好 小于0.7，也就是临界值
（0.698旁边的下降符号就是提示，出现这种情况就应该引起重视啦！）

再看风险结果，21-三体的风险结果是1940，为什么比例子中的150000大了不少？

虽然检测结果表明也属于低风险范围以内，但是请注意哦，这时候的风险比例子中的孕
妈已 经增大了近53倍（1940÷150000≈519倍）。

遇到这种情况，更保险的 做法还是仔细咨询医生，看看是否需要进一步进行无创DNA检
查等更准确的筛查检验，这个时候就能体 现读懂检测结果的意义啦，相信每个准爸准妈都希
望能对孩子的情况有更详细的了解吧。



今天的手把手教你读报告课程就上到这里，看看表时间差不多了，下课！

(3) [唐氏筛查报告单]你能看懂中期唐氏筛查报告单吗？

当你拿到中期唐氏筛查报告单的时候，是不是有点摸不到头脑，AFP、HCG和 uE3各代表
什么？ MoM值是什么意思？18三体、21三体、开放性神经管畸形风险意味着什么？现在教你
读懂你的唐氏 筛查报告单。

首先，先介绍下MoM值的概念，之后将会频繁提到。

MoM值是一个比值，是孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值。

下面介绍下中期唐筛中的三个指标，就会见到不同的MoM值变化。

AFP(甲胎蛋白)

AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，在妊娠期间可能具有糖蛋白的 免疫调节功能，可预防
胎儿被母体排斥。AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝 脏合成，胎儿
消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。胎血AFP值在妊娠6周快速升高，至妊娠 13
周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血
AFP相似。母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母
血AF P浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。

怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-
0.8MoM。

Free hCG(游离-β-促绒毛膜性腺激素)

hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，HCG在受精后就进入母血并快速增高 ,一
直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18-20周，之后保持稳定。

怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Free hCG水平呈强直性升高，平均MoM值为3- 4MoM。
如果此项指标单纯有波动，也不要太在意，它也可能是由于怀孕时间计算不准引起的，没必
要让自己陷 入恐慌。保胎时吃药也会使人绒激素超出正常值而影响唐氏筛查值。

uE3（游离雌三醇）

uE3是胎儿胎盘单位产生的主要雌激素，由于胎儿的肾上腺皮质发育不良，导致uE3的
前体--- 硫酸脱氢表雄酮的合成减少，从而使uE3减少。

怀有先天愚型胎儿的母亲血中uE3表现为降低，平均MoM值为0.7。

那么，18、21-三体又是什么呢？



正常情况下，人有23对 染色体，其中18、21-三体就是胎儿的第18对、第21对染色体
比正常多出来1条染色体，就叫X X三体。其中21-三体就是我们所说的唐氏综合征。

年龄与1821三体的关系是怎么样的？

任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎 儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年
龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生 机率为11185，而35岁时则
高达1335。故35岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。

18、21-风险值怎么看？

风险值意味着人群中出现患儿的比例。如2 1三体风险值为1:300，即可以看做300个同
孕周的各指标值类似的孕妇中会有一个患儿。因此， 唐氏筛查为可能性检查，高危人群只是
说胎儿是唐氏儿的几率高，低危人群中生出唐氏儿的几率低。要明 确胎儿是否为唐氏儿，现
在医学手段只有做羊水穿刺术行染色体检查来确诊。

开放性神经管畸形高风险怎么看？

开放性神经管畸形在出生缺陷中占很大比例，主要有 无脑儿、显性脊柱裂等畸形，民间
称之为蛤蟆胎、怪胎。当筛查结果为高风险时，您需要做系统超声来确 定是否有结构异常。

现在您是否能看懂中期唐筛报告单了呢。