o型血男和a型血女462例无创产前基因检测结果分析

2020年12月30日发(作者：【月经期间能同房吗】月经过后几天能同房_来月经可以同房)

462例无创产前基因检测结果分析
刘明颖，石英坤，孙 强


【摘 要】【摘要】 目的探讨无创基因检测技术在筛查高危孕妇胎儿常见染色体
非整倍体中的 应用价值。方法应用高通量测序技术对462例高危孕妇外周血进
行胎儿21-三体、18-三体及13 -三体检测分析，筛查阳性者，进行羊水穿刺检
查确诊。结果行产前无创基因检测的462例样本中，发 现胎儿非整倍体阳性者
11例，其中21-三体9例，18-三体1例，13-三体1例，经羊水穿刺确 诊阳
性病例9例，假阳性2例，其余病例出生后随访，未发现漏诊病例。结论无创
产前基因检测 是一项很好的筛查胎儿染色体非整倍体畸形的筛查技术，临床实
用性高，筛查时间早，漏诊率低，而且可 以使一部分孕妇免受羊水穿刺等有创
产前检查。

【期刊名称】中国民康医学

【年(卷),期】2017(029)023

【总页数】3

【关键词】【关键词】 无创产前基因检测；产前筛查；染色体非整倍体

【基础研究】

在重大出生缺陷中遗传因素占70%，其中染色体异常是引起这些遗传 性疾病的
主要原因[1]。目前，染色体疾病尙无有效的治疗方法，只有在孕期进行产前诊
断， 选择性终止妊娠来减少患儿的出生率。当前的检查方法如唐氏筛查准确率
低，假阳性率高，而绒毛膜穿刺 、羊水穿刺以及脐血穿刺等有创产前诊断方法
有导致胎儿流产以及胎儿宫内死亡等可能性而并不被广大孕 妇接受[2]。随着医
学遗传学以及分子生物学等技术的发展，无创性产前诊断成为可能，已被用于