雅培最新事件串联质谱技术应用于新生儿遗传代谢性疾病筛查的临床研究

2020年12月30日发(作者：女人梦见自己生孩子意味着什么已解决)
串联质谱技术应用于新生儿遗传代谢性疾病筛查的临床研
究

【摘要】 目的：探讨串联质谱技术对于新生儿遗传
代谢性疾病的筛查价值。方法：选取2010年11 月-2013年1
月惠州市惠阳区的新生儿32 252例作为研究对象，采用串联
质谱技术进 行遗传代谢病筛查，并对确诊病例的病学特点、
临床预后进行随访分析。结果：串联质谱技术共筛查出2 70
例为阳性，其中11例确诊为新生儿遗传代谢性疾病，确诊
率为4.07%。其中，6例氨 基酸代谢异常，3例有机酸代谢异
常，2例脂肪酸代谢异常，诊治率为100%。结论：串联质谱
技术对于新生儿遗传代谢性疾病的筛查具有较高的敏感性
与特异性，有利于遗传代谢性疾病的早期筛查 和诊断。

【关键词】 遗传代谢性疾病； 新生儿； 串联质谱技
术； 筛查
中图分类号 R725.8 文献标识码 B 文章编号
1674-6805（2015）2-0139-02
The Clinical Research on Tandem Mass Spectrometry in
Neonatal Screening for Genetic Metabolic DiseasesZHONG
e and Foreign Medical Research，2015，13（2）：
139-140
【Abstract】 Objective：To investigate the screening value
of tandem mass spectrometry in neonatal screening for genetic
metabolic ：32 252 newborns of Huiyang
district in Huizhou city from November 2010 to January 2013
were selected as the research objects，all newborns received
genetic screening for metabolic diseases by tandem mass
spectrometry，and the disease characteristics，clinical outcomes
of the confirmed cases were followed up and ：A
total of tandem mass spectrometry screening of 270 cases were
positive，including 11 cases diagnosed as neonatal genetic
metabolic diseases，the diagnosis rate was 4.07%.Among them，
6 cases of amino acid metabolism，organic acid metabolism in 3
cases，fatty acid metabolism in 2 cases，the rate of the diagnosis
and treatment was 100%.Conclusion：Tandem mass
spectrometry for newborn screening for inherited metabolic
diseases with high sensitivity and specificity，it is conducive to
early screening and diagnosis for the inherited metabolic
diseases.
【Key words】 Genetic metabolic diseases； Newborns；
Tandem mass spectrometry； Screening
First-author’s address：Maternal and Child Health Hospital
of Huiyang District in Huizhou City，Huizhou 516001，China
doi：.2015.02.070
遗传代谢性疾病是新生儿疾病筛查的重要内容之一，早
期筛查并及时予以有效治疗是确保新 生儿健康成长的关键
[1]。目前，临床对于新生儿遗传代谢性疾病的筛查手段主要
为串联质谱 技术，能够有效筛查出有机酸代谢异常、氨基酸
代谢异常和脂肪酸代谢异常等疾病[2]。本研究对惠州 市惠阳
区32 252例新生儿应用串联质谱技术进行遗传代谢性疾病
的筛查，旨在提高临床对 本病的认识和早期诊疗水平，现报
告如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料
选取2010年11月-2013年1月惠州市惠阳区的新生儿
32 252例作为研究对象，其中男16 137例，女16 115例，
出生时间为72 h～7 d，平均（5.5±1.3）d。30 861例为正常
出生体重，561例为低体重儿，830例为巨大儿；31 580例
为足月儿，171例为早产儿，501例为过期儿。
1.2 方法
1.2.1 标本采集 所有新生儿均在出生3 d后予以充分哺
乳，并经足跟内侧或外侧 穿刺采血3滴，穿刺前先以75%乙
醇充分消毒。采集的足跟血置于滤纸片上，确保每张滤纸片
上至少存在2个血斑，且每个血斑的直径在8 mm以上，滤
纸片的双面均应充分渗透，且血斑的血浓度 应均匀一致。待
标本晾干后，统一收集标本并密封送检，对于检查阳性者作
进一步复查以及基因 诊断。
1.2.2 串联质谱技术检测 采用美国生物应用系统公司
生产的API40 00型串联质谱仪对干滤纸片中的多项氨基酸、
脂肪酸以及有机酸等指标及其比值进行测定。质谱主要是 通
过使被测物质分子被电离成为各类质荷比ms的带电粒子，
并利用电离学原理，而使这些带电 粒子的质荷比大小能够在
时间或空间上生成分离排列的图谱。测定离子峰强度以确定
待测化合物 的相对分子质量以及分子式。利用质谱仪将测得
的两个质谱串联，并利用不同扫描纪录方式获取串联质谱
图。检测过程中所用试剂盒是由Perkin Elmer公司提供，质
控品由美国疾病控制与预防中心提供。