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串联质谱技术在新生儿遗传性代谢疾病筛查中的应用进展
许永福;饶志
【期刊名称】《甘肃医药》
【年(卷),期】2012(031)011
【摘要】遗传性代谢疾病是由于基因突变导致机体代谢紊乱的一组疾病.遗传代
谢性疾病由于总 体发病率较高且危害极大,因此是国内外新生儿筛查的主要内容.
串联质谱技术快速、可靠,自应用于新 生儿筛查以来已成为其最具发展潜力的核
心技术.本文主要介绍串联质谱在IMD筛查中的应用情况,并 对该技术在IMD筛
查中的发展趋势加以分析.
【总页数】6页(845-850)
【关键词】串联质谱;遗传性代谢疾病;新生儿筛查
【作者】许永福;饶志
【作者单位】731500 甘肃临夏,康乐县人民医院药剂科;730000 甘肃兰州,兰州
大学第一医院药剂科
【正文语种】中文
【中图分类】
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1.串联质谱在新生儿遗传性代谢疾病筛查中的应用 [J], 段薇
2.串联质谱技术应用于新生儿遗传代谢性疾病筛查的临床研究 [J], 钟婉秀
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