出台什么意思遗传与内分泌疾病

2020年12月25日发(作者：月经提前是什么原因_月经提前一个星期正常吗)
遗传与内分泌

正常女性的染色体核型为
A.44, XX
B.46, XX
C.46, XY
D.23, XX
E.45, XO
答案:B

哪项不是21-三体综合征的
常见体征
A.眼距宽, 眼外侧上斜
B.骨龄落后
C.韧带松弛, 四肢及指趾细
长
D.头围小于正常
E.舌常伸出口外
答案:C

哪项不是21-三体综合征的
特点
A.免疫功能低下
B.白血病的发生率较低
C.性发育延迟
D.智能低下
E.喂养困难
答案:B

21-三体综合征，不可能的
核型是
A.46,XX(或XY)
B.47, XX(或XY), +21
C.46, XX(或XY),-14,
+t(14q 21q)
D.部分细胞为46, XX(或
XY), 部分细胞为47,XX(或
XY), +21
E.45, XX(或XY), +21
答案:E

先天愚型最常见的染色体
异常为
A.21-三体畸变
易位
易位
D.嵌合体
E.18-三体畸变
答案:A

哪项可确诊先天愚型
A.骨骼X线检查
B.血清T
3
、T
4
测定
C.染色体检查
D.心脏超声检查
E.智力测定
答案:C

苯丙酮尿症的遗传方式是
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.伴性不完全显性遗传
答案:B

苯丙酮尿症临床症状, 通常
出现于
A.新生儿期
B.3~6个月
C.1岁时
D.1岁半
E.2岁以后
答案:B

苯丙酮尿症的生化改变, 错
误的是
A.苯丙氨酸在血和脑脊液
中堆积
B.酪氨酸产生减少
C.甲状腺、肾上腺合成增多
D.黑色素合成不足
E.尿中苯乙酸排出增多
答案:C

苯丙酮尿症的饮食疗法, 错
误的是
A.出生后一经确诊立即开
始饮食控制
B.最理想的饮食为无苯丙
氨酸饮食
C.需定期观察血清苯丙氨
酸水平
D.饮食控制至少维持到青
春期后
E.饮食疗法开始得越早, 预
后愈好
答案:B

典型性苯丙酮尿症所缺乏
的酶为
A.二氢生物蝶呤还原酶
B.四氢生物蝶呤合成酶
C.酪氨酸羟化酶
D.苯丙氨酸-4-羟化酶
环化水合酶
答案:D

非典型性苯丙酮尿症最为
关键的治疗
A.低苯丙酮饮食
B.四氢生物蝶呤
C.二氢生物蝶呤
D.5-羟色氨酸
E.左旋多巴
答案:B

关于呆小症, 哪项不正确
A.散发性呆小症是由于孕
妇饮食中缺碘所致
B.可以得到有效的治疗
C.生长发育障碍及神经系
统异常是其主要表现
D.地方性呆小症有两种不
同的临床类型
E.骨龄延迟
答案:A

21三体综合征的临床特点,
不包括
A.智力发育障碍
B.体格发育迟滞
C.有特殊面容
D.有皮纹特点
E.皮肤粗糙, 毛发稀黄
答案:E

散发性呆小症的临床表现,
不包括
A.新生儿生理性黄疸时间
延长
B.智力低下及生长发育迟
缓
C.具有特殊面容和皮纹特
点
D.各种生理功能低下的表
现
E.皮肤粗糙, 有粘液性水肿
答案:C

先天性甲状腺功能减低症,
主要的原因是
A.甲状腺不发育或发育不
全
B.甲状腺素合成途径酶缺
陷
C.促甲状腺激素缺陷
D.甲状腺或靶器官反应性
低下
E.孕妇饮食中缺碘
答案:A

地方性甲状腺功能减低症
的病因为
A.甲状腺发育异常
B.母亲孕期应用抗甲状腺
药物
C.孕妇饮食中缺碘
D.孕妇体内含有抗甲状腺
球蛋白抗体
E.甲状腺素合成缺陷
答案:C

哪项不符合先天性甲状腺

功能减低症
A.出生体重小于正常新生
儿
B.生理性黄疸期延长
C.腹胀, 便秘
D.嗜睡
E.低体温
答案:A

先天性甲状腺功能减低症
的外貌，不包括
A.眼距宽
B.鼻梁平
C.舌大宽厚
D.躯干长, 四肢短
E.小指向内弯曲, 只有一条
指褶纹
答案:E

先天性甲状腺功能减低症，
在新生儿筛查时测定的是
A.血清碘
B.T
3
、T
4


D.游离T
3
、游离T
4

E.游离T
3
、游离T
4
、TSH
答案:C

不符合先天性甲状腺功能
减低症的有
A.心电图P-R间期延长, T
波平坦
可升高
C.T
4
降低, T
3
降低或正常
D.骨骼X线片示骨龄提前
E.T
4
降低, TSH升高
答案:D

先天性甲状腺功能减低症
的治疗中，错误的是
A.需甲状腺素终生治疗
B.临床症状改善, T
4
、TSH
正常, 此时甲状腺素剂量可
作为维持量
C.甲状腺素治疗维持在青
春期即可停药
D.甲状腺素自小量开始逐
渐增加剂量
E.生后1~2月开始治疗, 可
不遗留神经系统损害
答案:C

{
一患儿生后即有特殊外貌,
眼距宽, 鼻梁平, 舌常伸出
口外, 通贯掌, 合并先天性
心脏病, 最可能的诊断为
}
A.先天性甲状腺功能减低
症
B.21-三体综合征
C.18-三体综合征
D.8-三体综合征
E.13-三体综合征
答案:B

5岁男孩, 头围50cm, 身高
65cm, 中点在脐下, 前囟指
尖大小, 应考虑
A.生殖腺功能不全
B.垂体性侏儒症
C.佝偻病
D.营养不良
E.呆小症
答案:E

{
1岁男婴, 因腹胀、便秘、
反应低下, 少哭多睡11个
月来诊。体检：T36.2℃, 四
肢稍凉, 皮肤粗糙, 毛发枯
黄稀疏, 心率68次分, 心
音低钝, 眼距宽, 唇厚舌大,
身高70cm, 四肢短粗, 不
会独坐及爬行, 表情呆滞,
哭声嘶哑, 腹部彭隆, 有脐
疝, 最可能的诊断为
}
A.软骨发育不良
B.粘多糖病
C.苯丙酮酸尿症
D.先天性甲状腺功能低下
E.染色体病
答案:D

{
1岁小儿，仍不会坐、立，
不能认识熟人和陌生人，平
素多动，曾有惊厥2次，有
鼠尿臭味。查体：皮肤白，
头 发浅黄，肌张力稍高，腱
反射活跃。为明确诊断，首
先应进行的检查是
}
A.血糖测定
B.心电图
C.尿三氯化铁试验
D.头颅CT
E.24小时脑电图监测
答案:C

{
2岁小儿，智力发育落 后，
曾有惊厥发作5次，皮肤白，
头发色浅，汗液有鼠尿臭
味。此患儿最可能的诊断是
}
A.21三体综合征
B.肝豆状核变性
C.粘多糖病
D.苯丙酮酸尿症
E.先天性甲状腺功能低下
答案:D

{
1岁患儿，因语言、运动发
育落后就诊。查体：身长
65cm，表情呆滞，皮肤粗糙，
眼睑肿，舌大且厚，伸出口
外，心率86次分，心音较
低，腹膨隆，有脐疝，四肢短粗，最可能的诊断是
}
A.21三体综合征
B.肝豆状核变性
C.粘多糖病
D.苯丙酮酸尿症
E.先天性甲状腺功能低下
答案:E

{
2岁女孩,生后面貌特殊, 眼
距宽, 鼻梁平, 舌厚肥大,
现眼睑浮肿, 皮肤粗糙苍黄,
智力低下, 身高70cm, 腕
部X线片可见一个骨化中
心
}
答案:无
题型:组合
分数:2

[开始子试题]:

最可能的诊断为
A.先天愚型
B.先天性甲状腺功能减低
症
C.粘多糖病
D.苯丙酮尿症
E.软骨发育不良
答案:B

确诊的实验室检查为
A.染色体检查
B.血尿氨基酸检查
C.血清T
3
、T
4
、TSH检查
D.尿粘多糖检查
E.脑电图检查
答案:C

[结束子试题]:

{
1岁半患儿, 至今不会独立
行走, 智力发育落后于同龄
儿, 查体: 眼距增宽, 鼻梁
平, 腭弓高, 舌常伸口外,
小指向内侧弯曲, 通贯掌。
面部无浮肿, 皮肤细嫩。无
异常气味
}
答案:无
题型:组合
分数:3

[开始子试题]:

最可能的诊断为
A.呆小病
B.先天愚型
C.苯丙酮尿症
D.软骨发育不良
E.粘多糖病
答案:B

确诊的检查为
A.骨骼X线检查
B.染色体检查
C.血清T
3
、T
4
检查
D.尿氨基酸过筛
E.智力测定
答案:B

哪一项不常见
A.免疫功能低下
B.性发育延迟
C.骨龄落后
D.先天性心脏病
E.先天性肾病
答案:E

[结束子试题]:

{
患儿10个月, 近一周来抽
搐发作4次, 父母为近亲婚
配。查体: 智力发育差, 皮
肤白, 毛发黄, 可闻及鼠尿
味, 脑电图可见痫样放电
}
答案:无
题型:组合
分数:2

[开始子试题]:

最可能的诊断为
A.呆小病
B.苯丙酮尿症
C.先天愚型
D.原发性癫痫
E.低钙惊厥
答案:B

确诊的检查为
A.血浆游离氨基酸分析
B.染色体分析
C.血清T
3
、T
4
检查
D.血电解质检查
E.颅脑影像学检查
答案:A

[结束子试题]: