坐月子是什么蛋白S和蛋白C与复发性流产和妊高症子痫前期

2020年12月22日发(作者：薏米水的功效)
蛋白S和蛋白C与复发性流产和妊高症（子痫前
期）

蛋白S（PC）和蛋白C（PS）最通俗的解释：
蛋白S（PC）和蛋白C（PS）的缺乏， 一般是遗传性的基因突变所致，这种基因突变，分
III型。Ⅰ型是血浆总PS 和游离PS 水平都下降; Ⅱ型是血浆TPS 和FPS 水平都正常, 但
参与活化PC 的能力下降; Ⅲ型是血浆TPS正常, FPS 水平下降所致。
其中Ⅰ型蛋白S（PC）和蛋白C（PS）的缺乏 ,小于正常人的50%，容易形成“深静脉血栓
形成”而静脉血栓的形成当然也包括子宫A、V胎盘，肾 动静脉血栓形成，而致致胎停，复
发性流产，妊高症，羊水过少死胎等。抗凝治疗有效。大家知道这个就 明白为什么复发性流
产要查蛋白S（PC）和蛋白C（PS），也就是说：用肝素和阿斯匹林治疗是有特 异性而有
效的。

下面是详细的研究，如果大家有兴趣，可以看看，不过，你可能根本就看不懂
蛋白S（PC）和蛋白C（PS）的解释
PC 和PS 是维生素K 依赖的凝蛋白, 在凝血调节过程中起重要作用。PC 被凝血酶调节蛋
白( TM) 与凝血酶的复合物( TM-T) 水解为活化蛋白C(APC) 。APC 在PS 的参与下, 在
Ca2+和磷脂存在时灭活活化的凝血因子Ⅴ( Ⅴa) 、Ⅷ( Ⅷa) , 下调机体内促凝活性; 同时
PS 还可直接与促凝因子FⅤa 和FⅩa 可逆性结合, 从而直接抑制凝血酶原复合物的活性。
遗传性PC 缺陷症是由编码PC 基因突变引起的常染色体遗传性疾病, 其分两型: Ⅰ型, 最
常见,由于PC 合成减少或功能正常的分子稳定性降低导致PC 活性和抗原平行降低; Ⅱ型,
是由于异常的PC 分子合成导致PC 活性降低而抗原正常或前者较后者降低更多。遗传性
PS 缺陷症是由PS 基因突变引起的, 临床上分为3 型: Ⅰ型是血浆总PS 和游离PS 水平
都下降; Ⅱ型是血浆TPS 和FPS 水平都正常, 但参与活化PC 的能力下降; Ⅲ型是血浆
TPS正常, FPS 水平下降所致。本研究中先证者1 临床诊断为“深静脉血栓形成”。实验
室检查PC:Ag 和PC:A 均较正常下降50%以上, 而PS:A 和AT:A 均正常, 用溶栓和抗凝
治疗病情好转, 临床诊断为Ⅰ型PC 缺陷症。基因分析表明, 先证者1 的PC 基因9 号外
显子存在G8831A杂合无义突变, 导致Trp372Stop。进一步检查发现, 先证者1 的父亲
PC:Ag 和PC :A 明显低于参考值,且家系中有7 名成员的PC 活性降低, 并在其PC基因9
号外显子存在与先证者1 一致的基因突变,说明该家系的PC 缺陷为遗传所致, 且符合Ⅰ型
遗传性PC 缺陷症的特征。在基因检测中还发现3 个启动子区域的多态性, CT-1654、
AG-1641、和AT -1476, 其与PC 量的缺陷有一定联系, 增加了血栓形成的危险性。PC
基因该位点突变为国际上首次报道。至今已经发现无义突变不仅影响翻 译的进程,而且影响
含突变点的异常转录本mRNA 的稳定性使其被迅速降解, 即无义突变介导的mRNA 降解。

我们研究发现, Trp372stop 干扰了mRNA 的稳定性, 影响了异常转录本的代谢, 使得PC
的mRNA总量减少, 而在RT-PCR 产物的测序图中, 含突变点的mRNA 未被完全降解。
本研究发现, 含突变点的mRNA 明显减少, 导致其翻译的相应突变蛋白也减少。PC 由419
个氨基酸组成, 终止密码的提前出现, 造成了蛋白的截短, 然而在蛋白印迹分析中 , 未见异< br>常的截短蛋白出现,提示突变的截短蛋白可能由于不稳定被降解或是由不能分泌而未能检测
到。本 研究中PS 缺陷家系的先证者2 有右下肢深静脉血栓形成, 其PS:Ag 和PS:A 均降
低, PC:A 和AT:A 均正常, 口服抗凝剂治疗有效。先证者2 的父亲和弟弟PS:Ag 和PS:A
均低于正常参考值, 其家系中其他成员无血栓病史。基因分析表明, 先证者2 的PS 基因外
显子14 存在C>T 的杂合突变, 导致Gln522(CAG) 被TAG( stop) 替代,蛋白翻译提前终
止, 先证者2 的父亲和弟弟也有同一位置的突变,说明该家系的PS 缺陷为遗传所致。遗传
性PC 和PS 缺陷症大多表现为静脉血栓形成, 有的也可表现为无症状的PC 和PS 水平下
降。本组2 个家系的其他成员, 分别携带有与先证者相同的基因突变, 且饮食、生活条件都
相同, 但至今无血栓病史, 仅有先证者出现临床症状。2 例先证者的F Ⅴ Leiden 突变
(R506Q) 和凝血酶原G20210A 的检测均为阴性。有报道显示, 遗传性PC 缺陷使得血栓
形成的危险性增加了3～7 倍, 但血浆中PC 水平下降并不直接反映血栓形成。静脉血栓是
一种多因素疾病,人类杂合的PC 和PS 基因缺陷增加了血栓形成倾向,但并不是血栓形成的
绝对危险因素, 基因间的相互作用及许多环境因素也在PC 和PS 缺陷症患者的过程血栓形
成中发挥重要作用。而导 致先证者静脉血栓形成的其他因素,还有待于进一步研究
付锦华