杨幂怀双胞胎遗传性乳腺癌的检测

2020年12月21日发(作者：【乙肝传染途径】乙肝传染途径和预防_乙肝传染方式妈妈)
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遗传性乳腺癌的检测

日前，美 国影星安吉丽娜·茱莉因为在自己身上检测到与遗传
性乳腺癌有关的基因BRCA1阳性，预防性地切除 了双侧乳腺，引起
了世人关注。在中国许多医院也可以检测这类基因了。有没有遗传性
乳腺癌？ 抽5毫升静脉血即可。来上海市的五姐妹和她们的女儿，在
上海某医院做了这项检查。检查很简单，各人 抽5毫升静脉血，提取
基因组DNA，通过生物信息学分析，7周后可以知道检测结果。
五姐妹中有三个得了乳腺癌。先来说说这五姐妹：
2005年，最小的妹妹才32岁，当时被 确诊为乳腺癌，医院施行了乳
腺癌根治术。不久后，她又被发现卵巢病变，接着切除了双侧卵巢。
在她之后，家里的姐姐们陆续被发现得了同样的毛病。
57岁的二姐，去年10月确诊乳腺癌 ；47岁的四姐，今年5月发现得
了早期乳腺癌；而51岁的三姐，在茱莉爆出切除双侧乳腺以后，也< br>来到医院要求做预防性切除双侧乳腺的手术。
五姐妹中有三个姐妹生育的孩子中都有女儿，她们 一直担心下一代也
会患乳腺癌。有遗传史的患者可预测癌症患病风险。
据了解，我国乳腺癌新 增病例数年均增长达3%—4%，特别是在一些
经济发达的城市和地区，乳腺癌的发病率逐年增长，居高 不下。根据
现有研究发现，约有5%—10%的乳腺癌和10%—15%的卵巢癌是由
BRCA 1、BRCA2突变引起的。
医学专家介绍说，BRCA1、BRCA2是两种直接与遗传性乳腺癌有 关的
基因。如果这两种基因的结构发生了某些改变，那么它所具有的抑制
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肿瘤发生的功能就会受影响。研究表明，BRCA1突变携带者，一生患
乳腺癌的几率大于80%，患卵巢癌的几率达54%；BRCA2突变携带者，
一生患乳腺癌和 卵巢癌的几率分别是45%和11%。医学专家认为，
BRCA1和BRCA2两种基因的突变属于“常 染色体显性遗传”，突变携
带者有50%的概率将突变基因传递给子女。对于家族遗传性乳腺癌、
卵巢癌患者及其家庭成员来说，进行这两个基因变异的检测，能够预
测癌症患病风险，做到及早预防和 发现乳腺癌和卵巢癌。
六类人群可进行BRCA1和BRCA2基因检测：
有人认为，女性 生完孩子后，或35岁最多40岁以后，就应该预防性
切除卵巢，以降低卵巢癌的风险。同时，切除卵巢 后，乳腺癌患病风
险和复发风险也会降低。但也有专家认为并不一定要通过预防性切除
等激进手 段，也可以通过经常体检，早期发现，早期治疗来提高乳癌
的生存率和预后。那么，对于女性来说，出现 哪些症状，就提示可能
存在BRCA1和BRCA2基因突变，而需要进行相关检测呢？
医学 专家认为，如果有以下情况，需要特别警惕：家族中有多名年龄
较小就发生乳腺癌的患者；有乳腺癌或卵 巢癌家族史；同一名妇女先
后或同时发生乳腺癌和卵巢癌；双侧乳腺都患癌；德系犹太人后裔；
家族中有男性乳腺癌患者等。如果检测阳性以后，可以通过手术等手
段来降低风险，也可以缩短复查的间 隔时间，在发现有癌变迹象的时
候及时手术治疗。
医学专家认为，基于辅助生殖技术的发展， 在该院检测的育龄期未生
育的BRCA1、BRCA2阳性患者，也可以通过试管婴儿技术，进行胚胎< br>2
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植入前遗传学诊断，将这个基因永久剔除，他们的后代也不必再为这
个疾病担惊受怕。

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