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人类遗传学

作者:陕西保健网
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更新日期:2020-12-11 12:40

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2020年12月11日发(作者:张开明)






人类遗传病








09级生科三班
任 婧
40908136











人类遗传病

文章摘要:
就遗传病与性别之间的关系举例讨论,哪些遗传病在 男性人群中易发生,哪些遗
传病在女性人群中易发生,以此达到预防的目的,提高人类健康水平.
关键词:
人类遗传病;性别;预防遗传病;人类健康
1.X连锁遗传
人类 体细胞性染色体为XX或XY,即正常男性为46,XY,正常女性为46,XX.如致病基因在
X染色 体上相连锁,即为X连锁遗传.可分为X连锁显性遗传(X—linked recesssve inheritance)
和X连锁隐性遗传(X—linked dominant inherit ance).本病发病情况为前者一般女性患者多于
男性,因为男性患者后代女儿全为患者而儿子不会患 病;如:抗维生素D佝偻病;后者一般男性
患者多于女性,因为女性携带者后代儿子可能发病,而女儿不 会发病,如红绿色盲.
2.Y连锁遗传
即决定某种性状或致病基因在Y染色体上,其遗传方式为Y连锁遗传(Y—linked inheri tance).
具有Y连锁致病基因者均为男性,这些基因将随Y染色体进行传递,因为女性没有Y染色 体,
故不传递有关基因,即女性不会发病,只能由父亲传给儿子,父亲的致病基因由祖父传给,所以又称全男性遗传,如外耳道多毛症.
3.从性遗传
有些常染色体上的基因控制的性状, 由于性别的差异,显示出男性女性分布比例上或表达
程度上的差异,这些基因控制的性状或遗传病的遗传 是从性遗传(Sox—conditionded
inheritance).从性遗传与性别相关的 特点是:从性遗传基因控制的性状或遗传病在男女两性中
的发病程度和发病率显著不同.如男性早秃,是 常染色体显性致病基因所致,一般35岁左右开
始秃顶,男性表现早秃,即()女性则不表现早秃.同样 是纯合子()男性比()
女性早秃严重,因而人群中男性秃头明显多于女性.研究发现,秃头基因能否表 达还要受雄性
激素调节.带有秃头基因的女性在体内雄激素水平提高时也可出现早秃.这一点可作为诊断 女
性是否患某种疾病的辅助指标.如女性肾上腺瘤可产生过量雄激素,导致秃顶基因的表达.
4.限性遗传
有些常染色体上的基因控制的性状或遗传病,由于基因表达的性别限制,可以是 显性或
隐性,只在一种性别中表现,而在另一种性别中完全不能表达,但这些基因均可传给下一代,称限性遗传(Sex—lim-ited inheritance).这主要是由于解剖学结构上的性别差 异造成的,
也可能是受性激素分泌水平差异限制.限性遗传与性别相关的特点是:限性遗传基因控制的< br>性状或遗传病只在一种性别中表现,而在另一种性别中虽有基因的传递但不表现.如子宫阴
道积水 症,是由常染色体隐性基因所决定,隐性纯合子(aaXX)女性表现出性状,而纯合子男性
(aaXX )不表现该性状,但却能将该基因传给后代.
5.基因组印记
根据孟德尔定律,一个基因无 论来自父方还是来自母方,其表现效果完全相同.但事实上,
有时来自父方和母方的同一个基因的表现并 不相同,原因是它在父方和母方受到修饰不同,
而引起的表达能力不同,即遗传印记(genetic imprinting)或基因组印记(geomic
imprinting).修饰可能发生在生殖 细胞形成阶段,印记的主要分子机制是DNA甲基化作用,
某些基因在精子形成过程中被印记.另有一些 基因在卵子形成过程中被印记,凡是被印记的,
它们的表达将受到抑制,基因印记与性别相关的特点是: 个体的表现因所携带突变基因的来
源的不同,即来自父方与母方的不同而不同.如舞蹈症是一种常染色体 显性遗传病,其致病基
因若由母亲传递,则子女的发病年龄相似,常在40—50岁开始发病,但若由父 亲传递则子女
的发病年龄提早到24岁左右,且病情严重.这种发病年龄提前的父源效应经过一代传递即 消
失,早发型男性的后代仍为早发型,而早发型女性的后代的发病年龄并不提前.
6.线粒体基因病与性别
人类基因主要在24条染色体上,但也有少数基因在线粒体上,由此 而突变的基因引起的
遗传病叫线粒体遗传病.由于线粒体位于细胞质中,它不能像核基因那样有规律的分 配到子
细胞中去,因而其遗传方式不符合孟德尔规律.线粒体基因遗传与性别的特点是:(1)母系遗< br>传,由于精卵结合时,精子中所含细胞质极少,受精卵的线粒体DNA几乎都来自卵子,所以在
绝 大多数情况下,突变线粒体DNA通过母亲传递给她的儿女.父亲传递突变线粒体DNA,只能
是罕见的 个别事件.(2)瓶颈效应,一个人卵母细胞大约含10万个线粒体,但当卵母细胞成熟
时,线粒体数目 丧失10-100个,这样的遗传瓶颈可能造成大量的取样误差,因而,患病的母亲
既可生下患病的子女 ,也可生下无病的子女,无病的母亲亦可生下有病的子女.如:Leber遗
传性视神经病是人类母系遗 传病最典型代表.本症起病为急性或亚急性眼球后神经炎,导致
严重双侧神经萎缩和大片中心暗点而突然 丧失视力,周围视野通常无损害,伴有色觉障碍.发
病高峰年龄在20—25岁,但任何年龄均可发病.
7.其它与性别有关的疾病
人类与性别有关的疾病除以上所述外,还有许多与性别有关的遗传 病,尤以性染色体病最
多,大致可分为性染色体数目异常引起的疾病.如47,XXY,45,XO,4 8XXXY等.还有染色体结构
畸变引起的疾病,如性反转综合症,本病的发病原因是由于Y染色体上的 性别决定基因SRY
丢失或易位所致,有一些罕见的病例,核型为46,XY,却表现为女性,经验查其 Y染色体虽然存
在,但Y染色体上的SRY基因已经丢失,所以不能形成睾丸而有女性表型.真两性畸形 ,病人的
内外生殖器具有两性特征,第二性征可表现为男性,也可表现为女性,核型为46,XY46, XX嵌
合型,一侧性腺为睾丸,另一侧性腺为卵巢,也可出现其它症状.以上所述关于人类遗传病与性< br>别的关系,是一个很复杂的与遗传有关的问题,本文就以上有关内容简要描述,要了解清楚还
得有 许多遗传基础知识,同时有些问题还待研究,随着遗传学的发展,人类最终将搞清楚其中
的道理,并为人 类的健康作出贡献.
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