成都育儿嫂3新生儿疾病筛查诊疗规范

2020年10月29日发(作者：吕太一)
3新生儿疾病筛查诊疗规范
新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范
血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环
节。血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代
谢
病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成
血片
采集工作。
一、基本要求
(一)采血机构设置。
设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗
传代谢病筛查血片采集。
（二）采血人员要求。
1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2
年以上。
2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并
取得技术合格证书。培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查
的目
的、原则、方法及网络运行;滤纸干血片采集、保存、递送
的相
关知识;新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。
二、采血机构和人员职责
（一)积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。

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(二)加强对本机构血片采集人员的管理和培训。
（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、
统计、分析和上报工作。
(四)血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗
传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、
灵
敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同
意。
(五)认真填写采血卡片,做到字迹清楚、登记完整。卡
片内容包括:采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联
系
电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期
和
采血者等。
（六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集
足跟血,制成滤纸干血片,并在规定时间内递送至新生儿遗
传
代谢病筛查实验室检验。
（七）因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新
采血者,应当及时预约或追踪采集血片。
(八)对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中
心,及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。

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（九)做好资料登记和存档保管工作,包括掌握活产数、
筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例
等资料,保存时间至少10年。
三、血片采集步骤
(一）血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手
套。
(二）按摩或热敷新生儿足跟，并用75%乙醇消毒皮肤。
(三）待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧
或外侧，深度小于3 毫米,用干棉球拭去第1 滴血，从第2 滴
血开始取样。
（四）将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤,使血液自
然渗透至滤纸背面,避免重复滴血,至少采集3个血斑。
(五)手持消毒干棉球轻压采血部位止血。
(六）将血片悬空平置,自然晾干呈深褐色。避免阳光及
紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染。
（七)及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内,密闭
保存在2～8℃冰箱中,有条件者可0℃以下保存。
（八）所有血片应当按照血源性传染病标本对待，对特殊
传染病标本,如艾滋病等应当作标识并单独包装。
四、采血工作质量控制
(一)血片采集的滤纸应当与试剂盒标准品、质控品血片
所用滤纸一致。

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(二）采血针必须一人一针。
(三)正常采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分
哺乳；对于各种原因(早产儿、低 体重儿、正在治疗疾病的
新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出
生后2０天 。
(四)合格滤纸干血片应当为：
1．至少３个血斑,且每个血斑直径大于8毫米。
2.血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致。
3．血斑无污染。
4.血斑无渗血环。
(五)滤纸干血片应当在采集后及时递送，最迟不宜超过５
个工作日。
（六）有完整的血片采集信息记录。
三、检测方法
对于２次实验结果均大于阳性切值的，须追踪确诊。
（一)苯丙酮尿症。
1.以苯丙氨酸（Pｈe）作为筛查指标。
浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大于
1２0μｍolL（2mg／dl)为筛查阳性。
３.筛查方法为荧光分析法、定量酶法、细菌抑制法和串联
质谱法。
（二)先天性甲状腺功能减低症。

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1.以促甲状腺素（TSH）作为筛查指标。
2．TSＨ浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定,一般大于
1０~20μIUｍｌ为筛查阳性。
3.筛查方法为时间分辨免疫荧光分析法（Tr- ＦIA）、酶免
疫
荧光分析法(FEＩA）和酶联免疫吸附法（ＥLIＳA）。
四、质量控制
(一）实验室须在接到标本5个工作日内进行检测,并出
具可疑阳性报告。
(二)每月向开展新生儿遗传代谢病筛查的医疗机构反馈
实验室检测结果。
（三)每年参加全国新生儿疾病筛查实验室间质量评价，
成绩合格。
(四)滤纸干血片标本必须保存在2~8℃条件下（有条件
的实验室可0℃以下保存)至少5年，以备复查。
(五）有完整的实验室检测信息资料，存档保留至少10年。
苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能
减低症诊治技术规范
一、基本要求
(一)机构设置。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政
部门根据本行政区域规划的实际情况,指定新生儿遗传代谢
病

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筛查中心或具有能力的医疗机构承担新生儿遗传代谢病诊
治工
作。
(二)人员要求。
１．承担新生儿遗传代谢病筛查可疑阳性或阳性患儿召回的
卫生专业人员，应当具有与医学相关的中专以上学历，从事
医
疗保健工作２年以上。
２.从事新生儿遗传代谢病筛查诊治的人员必须取得执业医
师资格，并具有中级以上儿科临床专业技术职称。
3．从事新生儿遗传代谢病筛查诊治的相关人员应当通过遗
传代谢病、内分泌等专业及新生儿 遗传代谢性疾病筛查相关
知识和技能培训,培训主要内容包括:新生儿遗传代谢性疾
病筛查目的 、方法、阳性病例追访及网络管理技术等;新生
儿遗传代谢性疾病筛查、确诊的检测方法和临床意义;常 见
遗传代谢性疾病及内分泌疾病的发病机理、临床表现、诊断
和鉴别诊断、治疗、随访、预后评 估等。
（三)机构与人员职责。
1.新生儿遗传代谢病筛查中心或诊治机构应当建立健全各
项工作制度、诊疗常规和业务操作规范。严格按照《新生儿
疾
病筛查管理办法》要求的职责、诊治技术规程操作。应当建

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立
专科档案与管理制度、召回制度、转诊制度、随访评估制度，
及时做好统计、分析、上报和反馈确诊数、治疗数及治疗评
估结果。
2．对可疑阳性或阳性患儿应当立即进行召回，提供进一步
的确诊或鉴别诊断服务。当确诊患儿接到告知后，应当要求
患儿立即接受治疗。
二、召回制度
省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门负责组织本行
政区域医疗 机构开展新生儿遗传代谢病筛查工作，制定本行
政区域新生儿遗传代谢病筛查阳性者召回工作制度。
(一）新生儿疾病筛查阳性者依托妇幼保健网络进行召回、
追踪随访。
(二)负责召回的人员接到筛查中心出具的可疑阳性报告,
可采用各种方式（电话、短信或书面等）立即通知新生儿监
护
人到筛查中心及时进行复查，尽早给予治疗。
(三)因地址不详或拒绝随访等原因而失访者,须注明原因,
做好备案工作。
(四）每次通知均须详细记录，相关资料至少保存10年。
三、诊断
(一)苯丙酮尿症(PKU）和四氢生物蝶呤缺乏症（BH４Ｄ）。

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新生儿血苯丙氨酸浓度持续>120μmｏlL 为高苯丙氨酸血
症(HPA）。所有高苯丙氨酸血症者均应当进行尿蝶呤谱分析、
血二氢蝶啶还原酶(DHPＲ ）活性测定,以鉴别苯丙氨酸羟化
酶(PAH）缺乏症和四氢生物蝶呤缺乏症。四氢生物蝶呤(Ｂ
Ｈ４)负荷试验可协助诊断。
1.苯丙酮尿症:高苯丙氨酸血症排_＿＿_＿___＿__除BＨ4
缺乏症后， Phｅ浓度＞3６0μｍolL为PKU,血Phe≤36０
μｍｏlL为轻度HＰA。
2．四氢生物蝶呤缺乏症：最常见为6-丙酮酰四氢蝶呤合成
酶(ＰTPＳ)缺乏症(尿新蝶 呤增高,生物蝶呤及生物蝶呤与
新蝶呤百分比极低)，其次为DＨＰR缺乏症(DHＰR活性明显
降低）,其他类型少见。
(二）先天性甲状腺功能减低症（CH)。
1.确诊指标:血清促甲状腺素(TＳH），游离甲状腺素（FT4）
浓度。
2.血ＴSH增高，FT4降低者,诊断为先天性甲状腺功能减低
症。
3.血TＳＨ增高，ＦＴ4正常者,诊断为高TSＨ血症。
４．甲状腺超声检查、骨龄测定以及甲状腺同位素扫描(EＣ
T)
等可作为辅助手段。
四、治疗

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治疗原则:一旦确诊，立即治疗，以避免或减轻脑损伤。
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（一)苯丙氨酸羟化酶缺乏症。
在正常蛋白质摄入情况下,血苯丙氨酸浓度持续＞360μ
moｌ／Ｌ两次以上者均应当给予 低苯丙氨酸饮食治疗,血苯
丙氨酸浓度≤３60μｍoｌ／Ｌ者需定期随访观察。
1.血苯丙氨酸浓度监测:低苯丙氨酸饮食治疗者,如血苯
丙氨酸（Phｅ）浓度异常，每周 监测1次;如血Ｐｈe浓度在
理想控制范围内可每月监测1~2 次，使血苯丙氨酸浓度维持
在 各年龄组理想控制范围。定期进行体格发育评估，在1岁、
3岁、6岁时进行智能发育评估。
2.治疗至少持续到青春发育成熟期,提倡终生治疗。
3.对成年女性PKＵ 患者,应当告知怀孕之前半年起严格控
制血苯丙氨酸浓度在120~360μmolL，直至分娩。
4．四氢生物蝶呤缺乏症：给予四氢生物蝶呤、神经递质前
质（多巴、５-羟色氨酸）等联合治疗。
（二）先天性甲状腺功能减低症。
1.甲状腺激素替代治疗：先天性甲状腺功能减低症患儿给
予左旋甲状腺素(L－Ｔ４) 治疗,每天剂量1次口服。L－T4
初始
治疗剂量6-15 ｍgｋg／d，使 ＦT４在2周内达到正常范
围。在之

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后的随访中，L-T4维持剂量必须个体化，根据血FＴ４、Ｔ
SH浓度调整。血ＦT４ 应当 维持在平均值___＿______至正
常上限范围内。高TSH血症酌情给予L-T4治疗，初始治疗 剂
量可根据TSH升高程度调整。
2．患者需定期复查FT4、TSH浓度，以调整L－Ｔ４治疗剂量。
首次治疗后２周复查。如有异常,调整L-T4剂量后1个月复
查。
在甲状腺功能正常情况下，1岁内2~3月复查1次,1岁至3岁
3~4月复查1次,3岁以上6月复查１次。
3．定期进行体格发育评估，在１岁、3岁、6岁时进行智能
发育评估。
4.甲状腺发育不良、异位者需要终生治疗,其他患儿可在
正规治疗2~3 年后减药或者停药1 个月，复查甲状腺功能、
甲状腺B超或者甲状腺同位素扫描(ECＴ）。如TSＨ 增高或伴
有FT4降低者,应当给予L-T4终生治疗；如甲状腺功能正常者
为暂时性甲状腺功 能减低症,停药并定期随访。
新生儿遗传代谢病筛查操作流程
同意筛查
签字后采血
足跟采血制成滤纸干血片
开展新生儿遗传代谢病筛查健康教育
书 面 告 知

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不同意筛查
告知疾病可能导致的不良后果并签字备案
血片递送
通知采血机构重采
新生儿遗传代谢疾病筛查实验室
血片清点、验收
合格血片不合格血片
标准实验操作
实验结果报告
阳性结果 阴性结果
阳性病例追踪、召回
召回 未召回
确诊
治疗
建档、随访
定期儿童保健系统管理
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