昆明家有宝贝新生儿疾病筛查和听力筛查

2020年10月29日发(作者：杨在葆)

新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室
检测发现某些危害 严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、
早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力 发育障
碍甚至死亡。根据《中华人民共和国母婴
保健
法》要求至少开展
先天性 甲状腺功能减低症（简称CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）
两项筛查。2004年长春市卫生局在我市 开展了新生儿疾病筛查
工作，组成了由县（市）、区妇幼保健院和全市助产单位共同参
与的新生 儿疾病筛查服务体系。筛查中心设在长春市妇幼保健所，
该中心目前常规筛查先天性甲状腺功能减低症和 苯丙酮尿症。
先天性甲状腺功能减低症：主要原因是由于患儿甲状腺不发
育或发育不全，其次 为甲状腺素合成途径中酶缺陷（为常染色体
隐性遗传病），其主要临床表现为生长发育落后，骨龄落后， 身
材矮小，智力发育迟缓，神经反射迟钝，俗称“呆小病”。患儿
出生时与正常新生儿一样，一 般要2-3个月或更晚时才出现症状。
新生儿筛查是目前早期诊断这种疾病的唯一有效方法，治疗效果< br>越早越好，且治疗方法简单，先天性甲减患儿如能在出生3个月
内得到确诊和治疗，80%以上的 患儿智力发育正常或接近正常。
苯丙酮尿症：是一种先天性代谢性酶缺乏引起的以智力障碍
为 主的疾病。患儿在出生时外表正常，生后4-6个月逐渐出现智
力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙有 湿疹、尿有难闻的鼠臭
味。几乎所有未经治疗的患儿都有严重的智力障碍，而早期诊断
后，通过 特殊饮食治疗—低苯丙氨酸饮食，孩子的智力和身体发
育完全可以正常，苯丙酮尿症患儿如能在生后3个 内开始治疗，
其智力发育大多在正常水平上。
筛查方法：正常足月新生儿出生72小时并充分 哺乳后，由助
产单位为其采集足跟血，送新生儿疾病筛查中心进行实验室检测。
若检测异常，筛 查中心或采血单位将会迅速通知家长。家长一接
到复查通知，必须尽快带孩子到新筛中心复查，以便进一 步明确
诊断，使患儿在临床症状出现前及时得到有效疗效。为便于筛查
中心或采血单位及时与家 长联系请告知与您联系的真实电话号
码和地址。

新生儿听力筛查，是通过耳声发射 、自动听性脑干反应和声
阻抗等电生理学检测，在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下
进行的 客观、快速和无创的检查。
研究表明，正常新生儿中，双侧听力障碍的发生率约在
0.1%- 0.3%，其中，中度至极重度听力障碍的发生率约为0.1%。
正常的听力是进行语言学习的前提，严 重听力障碍的儿童由于缺
乏语言刺激和环境，重者可导致聋哑，轻者将导致语言和言语障
碍、社 会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等心理行为问题，
而且还会成为社会沉重的负担，影响社会经济 发展。现代科学技
术已经新生儿听力筛查可以对新生儿及婴幼儿进行早期听力检
测和诊断，如能 对明确诊断为永久性听力损失的婴幼儿在出生6
个月内进行科学干预和康复训练，绝大多数可以回归主流 社会。
因此，作为早期发现听力障碍的最有效办法之一，新生儿听力筛
查在预防聋哑和语言发 育障碍方面具有举足轻重的作用。
目前我国使用的听力筛查仪器，主要有耳声发射（OAE) 和自
动听性脑干反应（AABR)。筛查的结果都以“通过”或“未通过”
表示。
1. 耳声发射: 耳声发射是通常声波传入内耳的逆过程，即
产生于耳蜗的声能经中耳结构再穿过鼓膜 ，进入耳蜗的外毛细胞，
然后由外毛细胞反射出能量，在外耳道记录得到。耳声发射是一
项无创 伤性技术，操作简便，快捷、客观、准确，非常适合于新
生儿及婴幼儿听力筛查和评估。
2. 自动听性脑干诱发电位技术（AABR）：通过专用测试探头
实现的快速、无创的ABR检测方法 。它是短声刺激后从头皮上记
录的由听觉通路传导的电位活动，通过测量波形、波幅和潜伏期，
分析脑干的功能和听力受损的程度。是临床评估听力障碍的一项
重要工具。
筛查方法 ：新生儿出生后48小时至出院前，进行听力障碍
检测，如确诊为永久性听力障碍的患儿应当在出生后6 个月内进
行相应的临床医学和听力学干预。