鱼泡避孕医学遗传学名词解释(肿瘤遗传学)

2020年10月17日发(作者：茹萍)
医学遗传学名词解释(肿瘤遗传学)

1、癌家族(cancer family) 癌家族是指一个家族中多个成员患有同
一种遗传性恶性肿瘤。

2、家族性癌(familial cancer) 家族性癌通常表示一个家族的多个
成员患 有恶性肿瘤，而不一定是遗传性的，所患肿瘤种类各异。

3、原癌基因(cellu1ar oncogene，c-onc) 存在于正常细胞中，在
适当环境下被激活可引起细胞恶性转化的基因。

4、干系与旁系(stemline and sideline ) 在肿瘤多克隆细胞群中，
占主导数目的克隆构成肿瘤干系，占非主导数目的克隆称为旁系。

5、众数(model number) 指肿瘤细胞干系的染色体数目称为众数。

6、二次突变假说(two-hit hypothesis) 二次突变假说假设视网膜
细 胞瘤是由两个独立与连续的基因突变产生的，即二次突变事件引起
的。遗传性肿瘤病例中，第一次突变发 生于生殖细胞，并且传递给胚
胎发育的每一个体细胞，而第二次突变随机发生在体细胞中。在这种
情况下，双侧视网膜的细胞都有可能发生第二次突变井形成肿瘤。相
比之下，非遗传性视网膜母细胞瘤 是同一个体细胞发生两次独立的突
变，因而在双侧视网膜都发生二次突变的可能性较小。

7、特异性标记染色体(specificity marker chromosome) 在肿瘤 的
发生发展过程中，由于细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重
接，形成了一些结构特殊 的标志染色体，其中有一小部分能够在肿瘤
细胞中稳定遗传，称为特异性标志染色体，与肿瘤的恶性程度 及转移
能力密切相关。

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8、Ph染色体在慢性粒 细胞性白血病（CML）中发现了一条比G组染
色体还小的异常染色体，称为Ph染色体。约95%的慢 性粒细胞性白
血病细胞携有Ph染色体，‘它可以作为CML的诊断依据。

9、多步骤致癌(multistep carcinogenesis)假说 多步骤致癌假
说又称多步骤损伤学说(multistep theory) ，细胞癌变往往需要多< br>个癌相关基因的协同作用，要经过多阶段的演变，其中不同阶段涉及
不同的癌相关基因的激活与失 活。不同癌相关基因的激活与失活在时
间上有先后顺序，在空间位置上也有一定的配合，所以癌细胞表型 的
最终形成是这些被激活与失活癌相关基因的共同作用结果。

10、肿瘤抑制基因(tumor suppressor gene，TSG) 指正常细胞中抑
制肿瘤发生的基因，也称抑癌基因或隐性癌基因，例如p53 p16等

11、癌基因(oncogene) 能够使细胞发生癌变的基因，例如src，N-RAS
等。

12、标志染色体(marker chromosome) 较多地出现在某种肿瘤的细
胞内、结构异常的染色体。

13、癌基因组解剖学计划(cancer genome anatomy project，GGAP) 是
美国NIH在90年代发起的一项有关肿瘤研究的宏伟计划。CGAP 的目
标是采用具创造性的技术全面透彻地理解癌症的分子生物学机理，井
以此为基础确定与癌症 相关的所有基因以及这些基因的改变。其最终
目的是提供一种建立在患者和相关疾病分子特征基础之上的 治疗方
法。


（学习的目的是增长知识，提高能力，相信一分耕耘一分收
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获，努力就一定可以获得应有的回报）


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