关键词不能为空

当前您在: 首页 > 育儿 >

避孕药种类发作性四肢抽搐

作者:陕西保健网
来源:http://www.xapfxb.com/yuer
更新日期:2020-10-16 20:40

生龙凤胎的秘诀-化妆品过敏用什么药

2020年10月16日发(作者:马毓真)
发作性四肢抽搐8年

患者男性,27岁,于2010年3月14日入院。
一、主诉
发作性四肢抽搐8年,加重半年。
二、病史询问
(一)初步诊断思路及问诊目的
患者为青年男性,反复发作性的四肢抽搐8年收住院。从内分 泌专科
角度应该先考虑低钙性抽搐,因此问诊时围绕抽搐发作前诱因,先兆
症状;抽搐发作时的 特点(包括四肢肌肉关节的改变,意识状况,伴
随症状等),缓解的方式,缓解后症状及近8年其他系统 的伴随症状
以及诊疗经过。其次鉴别低钙的病因,需要问诊甲状旁腺疾病(甲状
旁腺功能减退症 ,假性甲状旁腺功能减退症),或维生素D相关性疾
病的临床特点。如果考虑甲状旁腺功能减退症,还需 问诊相关引起减
低的原因。抽搐的原因还需鉴别神经系统的疾病(癫痫)。患者的诊
疗过程,既 往病史,服药史及家族史对疾病的确诊有很重要的帮助。
(二)问诊主要内容及目的
1.抽搐发作前是否有诱因
感染后高热、寒冷、劳累,饮酒诱发低钙性抽搐;过度换气导致呼 吸
性碱中毒可诱发游离钙减低发生低钙抽搐;剧烈情绪波动后可引发癔
症;饮酒可能导致癫痫发 作。
2.抽搐发作前有无先兆症状
低钙性手足搐搦发作前常有先兆症状,表现为颜面口周, 手指尖的麻
木;手足的蚁行感及四肢的肌肉痛等。
3.抽搐发作时的特点及伴随症状
低钙抽搐的典型表现为四肢的抽搐,呈“助产士手改变”,也可有颜
面的抽搐,伴有肌肉疼痛、濒死恐 惧感;意识清楚,不伴二便失禁。
严重发作时可伴有平滑肌痉挛,喉、支气管痉挛,肠痉挛,膀胱括约< br>肌痉挛,动脉痉挛等。持续时间几分钟到几天不等。可自行缓解,严
重时需要补充钙剂缓解症状。 缓解时症状消失的顺序是,最先出现的
症状最后缓解。缓解后患者自感无力,肌痛,焦虑。癫痫发作时意 识
不清,双眼一侧凝视,瞳孔缩小,二便失禁。需要注意低钙一侧抽搐
引发的口角偏斜,肢体抽 搐与癫痫鉴别;同时应关注甲状旁腺功能减
退症合并异位钙化的患者,低钙抽搐与癫痫发作同时发生。
4.近几年有无其他系统的伴随症状
首先长期的低钙血症引起的系统症状:包括神经精神症状 ,表现为神
经衰弱症状(无力、焦虑、抑郁、躁动、失眠、注意力不集中、记忆
力减退等);也 可发生锥体外系的症状(舞蹈症、帕金森病等);消
化系统症状,表现为胃酸减少,消化不良;外胚层组 织营养变性,患
者出现白内障、皮肤角化、牙齿发育不全、指甲及趾甲变脆、毛发脱
落等。心血 管系统症状,心率增快,心律不齐。其次要问诊可能自身
免疫性多内分泌腺综合征(APS)Ⅰ型的存在 :包括肾上腺皮质功能
不全、甲状腺功能减退症、性腺功能减退、糖尿病、垂体功能不全、
念珠 菌感染等临床症状。
5.诊疗经过如何
抽搐发作时的血钙如何,给予钙剂治疗的效果如何, 这点对低钙抽搐
的诊断很有意义。其次缓解后的一些相关钙磷代谢指标检查如何,尤
其是血尿钙 磷、甲状旁腺激素、颅脑CT、脑电图检查等,对低钙的
病因学诊断有帮助。外院的诊治及药物疗效可以 协助印证诊断。
6.患者的既往史、服药史、家族史
患者是否有甲状腺及甲状旁腺的手术史 ,有无颈部放射线照射史等导
致的甲状旁腺功能低下;有无甲状腺的肿瘤,甲状腺髓样癌分泌降钙
素,导致血钙低下;有无胃肠、肝、肾系统的疾病,引起的25(OH)
D3及1,25-(OH)2 D3的代谢障碍;有无长期应用引起低钙血症的
药物(抗癫痫药物或鱼精蛋白肝素),家族中有无类似低 钙血症的发
生,有无自身免疫性内分泌腺体疾病史。
(三)问诊结果及思维提示
问 诊结果:患者于入院前8年,饮酒后(500ml啤酒)出现四肢抽搐,
四肢肌肉僵硬,呈强直性改变, 无挛缩及抖动,发作时略感胸闷,意
识清楚,无呼吸困难,无口角歪斜,无双眼一侧凝视,无牙关紧闭,
无口吐白沫,无二便失禁,症状持续约半小时后自行缓解,缓解后肢
体活动灵活,自觉四肢肌肉 酸困疼痛。于当地医院就诊,行血钙磷检
测提示低钙血症(具体数值不详),给予补钙及口服维生素D对 症治
疗。患者规律服药,但在情绪激动、劳累、饮酒后仍有抽搐发作,以
双上肢屈曲,呈助产士 手改变。发作前无先兆症状。发作时给予静脉
补钙缓解。病情反复,患者记忆力较前减退,思想欠集中, 生活自理
正常。病程中无畏寒,怕冷,无多饮、多尿、消瘦,无皮肤感染及色
素沉着,无指甲及 趾甲变脆、毛发脱落。此次入院前半年,无明显诱
因患者再次发作四肢抽搐,一周内连续三次,发作时伴 有恐惧濒死感,
于当地医院就诊行电解质结果检查:钾3.02mmolL,钙1.20mmolL,< br>磷2.0mmolL,碱性磷酸酶100UL,甲状旁腺激素348pgml↑,尿
常规示尿蛋白 (+),外院行颅脑MRI提示:双侧尾状核、壳核、小
脑齿状核异位钙化灶;考虑“低钙血症”但病因 不明确,给予阿法骨
化醇4粒,一次口服,并补钙治疗,抽搐症状显著缓解,未发生全身
抽搐, 为进一步明确病因转入我院。患者既往上高中时剧烈运动后出
现双手指端麻木,无抽搐及僵硬感,未引起 注意。家族中无低钙抽搐、
癫痫等疾病遗传病史,无自身免疫性疾病家族史。
思维提示 通过病史询问明确患者典型的手足搐搦,呈助产士手改变,发作时意
识清楚,血钙降低,补充钙剂可 缓解,明确低钙性抽搐。进一步明确
病因,颅脑MRI提示多发异位钙化,且血磷升高,支持甲状旁腺功 能
减退症,但是患者的PTH测定却明显增高,与特发性甲状旁腺功能减
退症不符,考虑假性甲 状旁腺功能减退症的可能性大,但无先天疾患
的临床表现,需要在查体及复查PTH后进一步明确。根据 临床问诊患
者没有肾功能不全病史,PTH增高不支持继发性甲状旁腺功能亢进症;
但PTH增 高还需鉴别维生素D摄入及代谢障碍所致的继发改变。患者
无其他内分泌腺体疾患,可排除APSⅠ型。 患者血钾低下,尿蛋白阳
性需鉴别引起低钾血症的肾脏病变。
三、体格检查
(一)重点检查内容及目的
目前考虑患者低钙抽搐,在全面查体的基础上需重点关注有无Chvostek征、Trousseau征;视力情况,有无白内障;颈部甲状腺情
况;有无神经 系统锥体外系受累情况;皮肤黏膜色素,念珠菌感染,
指甲的变化等协助诊断自身免疫性多内分泌腺综合 征。同时考虑假性
甲状旁腺功能减退症,应关注患者的发育,智商,身高,脸型,掌指
骨短绌等 。
(二)体格检查结果及思维提示
体格检查结果:T 36.2℃,P 70次分,R 17次分,BP 11080mmHg,
H 173cm。发育正常,营养中等,神志清楚,面容自然, 意识清楚,
自主体位,查体合作。全身皮肤黏膜无黄染,结节及出血点,未见色
素沉着及脱失。 周身浅表淋巴结未触及肿大。头颅五官无畸形,眉毛
无脱落,眼睑无水肿,视力正常。耳鼻无异常分泌物 ,无嗅觉障碍。
口唇无发绀,牙齿无脱落,无龋齿。颈软,气管居中,甲状腺无肿大,
未触及肿 块及结节。胸廓无畸形,双肺呼吸音清,未闻及干湿性啰音。
心率70次分,律齐,各瓣膜听诊区未闻及 病理性杂音。腹平软,无
压痛及反跳痛,肝脾肋下未及,肝肾区无叩击痛,移动性浊音(-),
肠鸣音4~5次分。性腺发育正常。脊柱四肢无畸形,双手掌指骨无
短缺,双下肢无水肿,双胫前皮肤粗 糙。生理反射存在,病理反射未
引出。面神经叩击征(±),束臂加压征(+)。
思维提示
①患者查体发现Chvostek征(±)、Trousseau征(+),与低钙抽
搐的特点 相符合。②查体未发现皮肤黏膜的损害,无牙齿脱落及龋齿,
无视力下降,无指甲及趾甲变脆、毛发脱落 等,尚未出现外胚层组织
营养变性体征。③无皮肤色素沉着及脱失,无毛发脱落,无水肿,甲
状 腺不大,不支持APS,但仍需要实验室检查进一步协助诊断。④患
者发育正常,智力正常(大学本科毕 业),无满月脸,眼裂增宽,颈
短,个头矮小,掌指骨短绌等AHO征象。因此,患者低钙的原因再次< br>出现疑问,实验室检查符合假性甲状旁腺功能减退症,但无先天疾患
的支持。需要在实验室检查中 复测相关指标协助诊断。
四、实验室和影像学检查
(一)初步检查内容及目的
1.血尿电解质,ALP,PTH
明确血钙、磷、镁、钾的变化,ALP协助观察骨转化程度。复查PTH
对病因诊断至关重要。
2.血常规,尿常规,肝肾功能及尿蛋白
观察有无恶性贫血,尿pH、蛋白、比重,除外肝肾 功能异常导致的
维生素D代谢异常,及除外肾功能不全引发的继发性甲状旁腺亢进。
3.血气分析
鉴别碱中毒引起的低钙血症。
4.免疫指标检测
13的甲状旁腺功能减退症是由于免疫损伤造成的,对病因诊断有帮
助。
5.甲状腺、肾上腺、胰腺功能检测,甲状腺B超检查
明确有无APS存在。
6.肾素-血管紧张素-醛固酮系统检测
患者血钾测定显著低下,需鉴别低钾的原因。
7.头颅检测
观察异位钙化。患者院外已行MRI检查。
8.骨的X线片检查及骨密度检测
证实低钙血症是否存在骨软化,纤维囊性骨炎等改变对病因诊断有帮
助。
(二)检查结果及思维提示
检查结果:
(1)血常规:WBC 4.11×109L,RBC 4.68×1012L,HGB 143gL,
PLT 193×109L。
(2)尿常规:pH 6.5,SG 1.020,Pro(±),Glu(阴性),隐血
(阴性),WBC 0HP,RBC 0HP。
(3)肝功能,肾功能:均正常。24小时白蛋白160mg(轻度增高)。
(4)血气分析结果:pH 7.482,PaCO2 42mmHg,PaO293.5mmHg,BE
8.0mmolL,HCO3-31.4mmolL。
(5)多次血钾、血镁及血尿钙磷、ALP、PTH测定见表88-1。
表88-1 血钙磷镁、ALP、PTH和24小时尿钙、磷
(6)风湿免疫全项未见异常,ESR 30mmh。
(7)甲状腺功能:FT34.97pmolL(3.5~6.5),FT413.12 pmolL
(11.5~23.5),TSH 10.329mUL↑。
(8)肾上腺功能:ACTH 28.1ngL(0~46),血Cor 23.7μgd(5~
25),尿Cor 68.6μg24h(30~110)。
(9)OGTT:血糖正常,胰岛素分泌曲线正常。
(10)甲状腺B超:未见异常。
(11)RASS系统两次测定结果:ALD 18.22ngdl,9.84ngdl;ATⅡ
50.46pgml,72.27pgml;PRA 4.10ng(ml·h)↑,3.98ng(ml·h)
↑。
(12)颅脑MRI结果:双侧尾状核、壳核、小脑齿状核异位钙化灶(图
88-1)。

图88-1 颅脑MRI-A

图88-1 颅脑MRI-B
思维提示
①患者实验室检查发现低血钙,高血磷,低尿钙,低尿磷,ALP正常,
颅 脑异位钙化,骨密度正常,骨骼X线片基本正常,符合甲状旁腺功
能减退症的特点。但是特发性甲状旁腺 功能减退症的PTH明显降低,
而该患者的PTH高于正常,因此考虑假性甲状旁腺功能减退症。②由< br>于患者的临床表现无先天性疾病的任何佐证,所以假性甲状旁腺功能
减退症的诊断难以成立。③实 验室条件所限不能行c AMP检测,也不
能做外源性PTH注射试验,所以假性甲状旁腺功能减退症的 确诊和分
型尚有待进一步明确。④患者甲状腺功能提示TSH增高。考虑患者合
并亚临床甲减, 与甲状旁腺功能减退症同属于自身免疫性多内分泌腺
综合征的一个组成部分,随着病情的发展可能其他腺 体的疾患会显现
出来。患者的肾上腺功能正常,可排除ACTH升高的肾上腺皮质功能
减退。尿 比重正常,排除由于ADH抵抗至尿浓缩功能不佳。⑤患者后
天发病,合并亚临床甲减,血沉增快,尿蛋 白阳性,不排除免疫因素
参与发病,尤其是免疫性肾脏损害造成的1,25(OH)2 D3代谢障碍,
低钙血症,PTH增高。需要进一步寻找免疫证据,进行三角肌、肾脏
活检。⑥患者血镁正常, 可除外低镁所致的手足搐搦。⑦患者无贫血,
肾上腺功能正常,OGTT正常,不支持APS。⑧患者持 续的低血钾,尿
钾排出增多,正常血压,代谢性碱中毒,肾素水平增高,不排除合并
Bartt er 综合征的可能性。
(13)骨盆,头颅,双侧胫腓骨片:骨盆,及双侧胫腓骨骨质未见确
切异常,头颅片未见异常。
(14)骨密度:正常(表88-2)。
表88-2 骨密度
五、下一步检查
(一)下一步检查内容及目的
1.肾脏活检
协助诊断肾脏潜在的病变。
2.三角肌活检
寻找免疫损伤证据。
(二)检查结果及思维提示
1.肌肉活检结果
大致正常肌肉组织,肌间质血管周围 可见少量淋巴细胞浸润。免疫荧
光:IgA(+),IgG(++),IgM(+),C3(±),C1 q(-),FRA
(+)。
2.肾脏活检
系膜细胞及基质轻度局灶节段性增生。肾 小管小灶状萎缩。肾间质小
灶性淋巴、单核细胞浸润伴有纤维化。肾小管空泡颗粒变性和免疫复
合物沉积。
思维提示
患者的肌肉活检及肾脏活检均提示不同程度的炎性细胞浸润,且都有< br>免疫复合物沉积,说明免疫损伤存在。肾活检未见球旁器增生。免疫
损伤可能导致肾小管病变为主 ,1,25-(OH)2D3合成障碍,导致低
钙血症,出现继发的PTH增高。同时肾小管损伤引起类 Bartter综合
征的改变,患者出现肾脏排钾增多,低血钾,碱中毒,肾素增高的临
床特点 。
六、治疗方案及理由
(一)方案
甲泼尼龙80mgd,静滴,4周;甲泼尼龙 40mgd,静滴11周;(出
现高血钙后)改为泼尼松10mg,每天3次,口服2周;骨化三醇1μ g,
每天3次口服;碳酸钙600mg,每天2次口服;维生素D37.5mg,肌
注,每周1 次;氯化钾缓释片2g,每天3次,口服15周。
(二)理由
本病治疗的关键是纠正低钙血 症,因此补充足量的钙剂及活性维生素
D可促进钙的吸收。其次通过相关的检查及临床特点观察,我们考 虑
该患者的假性甲状旁腺功能低下是后天获得的,其原因可能与免疫相
关。因此尝试从免疫角度 入手进行治疗,给予糖皮质激素,恢复肾小
管功能。患者的血钾低下,且在大剂量的糖皮质激素治疗时容 易造成
低钾血症,所以给予氯化钾缓释片治疗。另外,患者还存在骨软化,
大剂量骨化三醇可以 在短时间内使骨软化得到有效治疗而不会出现
高钙血症。
七、治疗效果及思维提示
治疗效果:患者在住院期间没有再发作手足搐搦。规律治疗15周,
连续出现3次高钙血症后改为口服糖 皮质激素治疗2周出院。出院时
血钙2.48mmolL,血磷1.02mmolL,血钾3.86mm ol L(停钾2周),
PTH<0.31pmolL;血气分析示:pH 7.448,BE 5.5mmolL;RASS系
统测定:ALD 9.68ngdl,ATⅡ30.5pgml,PRA 0.67ng(ml·h);
ESR 6mmh;甲状腺功能测定:FT34.01pmol L,FT414.15pmolL,
TSH 4.398mUL。出院后随诊,逐渐骨化三醇、泼尼松减 量,维生素
D3注射时间延长,停用氯化钾。患者近2年没有再发作手足搐搦,
目前的治疗为: 泼尼松5mg,每日1次;骨化三醇1μg,每日1次,
维生素D37.5mg,肌注,每月1次。血钙 维持在2.10~2.25mmolL
之间。目前,患者已完全康复,不再服用骨化三醇,感觉良好,无 任
何不适,胜任工作。
思维提示
患者假性甲状旁腺功能减退症诊断不明确,文献中 无该病的记载。由
于患者无先天性疾病的临床表现,所以不同于书中的描述。根据我们
的体会, 称之为获得性假性甲状旁腺功能减退症尚可以接受,故暂时
以此命名。积极的补充钙剂,维生素D的治疗 是基本。本病的治疗关
键及争议的地方在于糖皮质激素的应用。通过治疗,患者的碱中毒、
低钾 血症、高肾素、甲状腺功能、血沉均恢复正常,这种恢复可能不
是单纯的钙剂及维生素D的补充作用,而 可能是依赖于糖皮质激素的
免疫治疗作用,不仅治疗受损的肾脏,而且治疗肌肉。因此,认为免
疫损伤是后天获得性的假性甲状旁腺功能减退症有一定道理。
八、对本病例的思考
1.假性 甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP或
PSHP)简称 假性甲旁减,是一种罕见的遗传性甲状旁腺疾病,该病由
Albright等[1]于1942年首次报 道,有家族发病倾向。分子遗传
学的研究表明PHP与刺激性G蛋白α亚单位基因缺陷相关,使其编码的Gsα表达量下降或功能减退,从而导致甲状旁腺激素受体或受
体后缺陷,使PTH对其靶器官 (骨、肾等)组织细胞的作用受阻,从
而导致PTH抵抗。一般在2岁以后出现症状,10岁较明显,发 病年
龄平均8.5岁。由于受累的靶器官不同,临床表现多样,但共同的特
征为:①有甲旁减的 生化改变(低血钙、高血磷等);②靶组织对生
物活性PTH无反应;③血清PTH水平升高。多数患者 还伴有特殊的
Albright遗传性骨营养不良症(AHO)畸形。该患者无AHO畸形,仅
有钙磷代谢异常,符合假性甲状旁腺功能减退症的临床特点,可能属
于Ⅰb型,或Ⅱ型,但是患者无家族 遗传病史,且发病年龄在19岁,
发育正常,不符合先天性基因缺陷型疾病的特点,是后天获得的。那< br>么患者的假性甲状旁腺功能减退症的病因就值得思考。患者有一些临
床证据提示,肾脏损害,低血 钾,高尿钾,尿蛋白阳性,低血钙,高
肾素;肾穿刺活检提示有免疫复合物的沉积,因此,我们尝试从免 疫
抑制治疗入手,考虑免疫性肾脏损害,肾小管功能受损,维生素D代
谢障碍,低钙血症,反馈 刺激PTH增高。或免疫损伤造成PTH与受体
结合或受体后障碍,造成PTH增高。因此,认为该患者 的疾病是后天
获得性的,且与免疫损伤有关。这种疾病是我们第一次见到,文献中
也无记载。
2.先天性的假性甲状旁腺功能减退症是由于Gsα基因缺陷引起的疾
病。现已发现G蛋白分布 于多种细胞,除了PTH的靶细胞外,还有几
种促激素的靶细胞及一些感觉器官的神经细胞,如嗅上皮细 胞、味觉
细胞等。当有缺陷时,其他促激素的靶细胞也可出现抵抗,即在PHP
的同时也可伴有 TSH升高的甲状腺功能减低(甲状腺本身无病变)或
ACTH升高的肾上腺皮质功能减退,促性腺激素 增高的性功能减低及
味觉、嗅觉的减退,ADH抵抗至尿浓缩功能不佳。根据靶细胞对PTH
不 反应发生在cAMP生成之前或之后,PHP分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型根
据Gsα突变的特点不同,又可分 为Ⅰa、Ⅰb、Ⅰc型。Ⅰa、Ⅰc型
是除钙磷代谢以外,伴有AHO畸形和多激素抵抗的类型,而Ⅰb 、Ⅱ
型仅表现为PTH抵抗,无AHO畸形和多激素抵抗。该患者无AHO畸形,
无肾上腺皮质 功能减退及其他激素抵抗表现,仅伴有TSH增高的亚临
床甲减。亚临床甲减是PHP的组成部分还是独 立于PHP的一个免疫损
伤器官仍值得探讨。原发性甲状腺功能减退症是自身免疫性甲状腺疾
病 ,该患者未使用甲状腺激素,仅行糖皮质激素治疗后TSH恢复正常,
证实该患者的亚临床甲减是免疫因 素所致。那么佐证其PHP可能也是
后天免疫损伤,而非先天性的Gsα突变结果。由于患者因免疫损伤
所致,所以我们称之为获得性假性甲状旁腺功能减退。
3.患者多次实验室检查发现高肾素,低血钾,碱中毒,而血压正常,
符合Bartter 综 合征的临床特点,但是肾脏活组织检查未见球旁器
增生,而且经过糖皮质激素的免疫治疗后各项指标恢复 正常,说明这
种类似Bartter综合征的表现也是肾脏免疫损伤的结果,而且具有可
逆性。 Suneja等[2]报道一28岁女性患者PHPⅠb同时合并巴特综
合征,其机制不清楚。说明PH P可能合并类Bartter 综合征的临床
特点不是偶然的现象,其机制可能与免疫损伤相关。有待于 更多的临
床研究去明确。
4.先天性的假性甲状旁腺功能减退症无特效根治方法,需终生治疗 ,
足够剂量的活性维生素D及钙剂补充治疗。该患者考虑为后天获得性
的假性甲状旁腺功能减退 症,可能与肾脏受到免疫损伤有关。也可以
说,该病是肾性骨病的另外一种表现形式。因此,针对免疫损 伤治疗
联合足量的维生素D及钙剂治疗有望从病因学入手治疗该病,使机体
可以自行合成足量的 1,25(OH)2D3,低血钙和高血磷得到根本的
治疗,阻止异位钙化的发生。我们虽然取得了初步 的疗效,但仍需要
长期的随访研究。
(刘 萍)
参 考 文 献
[1] Albright F,Burnett CH,Smith PH,et al.
Pseudohypoparathyroidism: an example of Seabright-Bantam
syndrome[J]. Endocrinology,1942,30(6):922-932.
[2] Suneja M,Ixon BS. A Case of Pseudohypoparathyroidism Type
Ⅰb Associated with a Bartter-like Syndrome[J]. The
Endocrinologist,2008,18:44-46.

看朱成碧款款-脑萎缩最佳治疗方法


多美滋孕妇奶粉怎么样-鼻腔囊肿手术


肝脏排毒不好的症状-小鸟在前面带路


电脑老自动关机-冯小刚徐帆有孩子吗


泰国代孕网-我的宝贝演员表


2213-注射隆鼻能保持多久


脑神经衰弱的症状-humana


老男孩微电影下载-春节焦虑症



本文更新与2020-10-16 20:40,由作者提供,不代表本网站立场,转载请注明出处:http://www.xapfxb.com/yuer/325140.html

发作性四肢抽搐的相关文章