出生缺陷知识

2020年10月15日发(作者：古应芬)

出生缺陷宣传知识
1、什么是出生缺陷？
出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态 结
构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现 为先
天畸形，如无脑儿，脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能 和代谢
缺陷常导致先天性智力低下（俗称“呆”、“傻”）、聋、 哑等异
常。
2、什么是先天愚型？
先天愚型是刚生下来的孩子中最常见的导致先天性痴呆的 常染
色体疾病。又称“唐氏综合症”，民间称为“呆子”、“傻 子”，
此病的特征主要表现为严重的智力低下， 有独特的面部和
50%患 身体畸形，如眼距宽、低鼻梁、吐舌、肢体短小等，其中
儿伴有先天性心脏病，还常伴有消化道畸形、白血病，男性患者 无
生育能力、女性患者偶有生育能力但所生子女中的一半可能会 得和
妈妈一样的病。
目前对此病还没有好的治疗方法。
3、什么叫开放性神经管缺损？


开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例，主要有无脑 儿、显
性脊柱裂等畸形，民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。开
放性神经管缺损是神经管发育过程中不能闭合所致，常造成死
胎、死产、瘫痪。影响神经管闭合的因素有孕期
病毒感染、叶酸摄入不足或代谢异常、营养不良及遗传因素 等。
4、出生缺陷发生的原因有哪些 ？
遗传因素：遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病， 是由 于人
的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病， 包括基因 突变，染
色体数目和结构异常而造成的疾病， 最常见的疾病有先 天愚型21三
体综合征和18三体综合征。
环境因素：包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素
生物因素：引起出生缺陷较重要的原因之一是母亲在孕期受 到某
些病原体感染（包括病毒、细菌、寄生虫等）这些病原体能通 过胎盘
绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，主要有 TORCH病原群。
医生说的TORCH是什么呢？它们是弓形体、风疹病毒、巨细胞病 毒、
单纯疱疹病毒，此外还有水痘、带状疱疹病毒、肝炎病毒和 梅毒螺旋
体等。
化学因素：农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯、有机汞、本氧 酸类
除草剂、二溴氯丙烷、敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等 重金属和


氯乙烯、吕丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。
物理因素：物理要素是指人们在日常生活和生产劳动中存在
的气象条件，辐射噪声和振动等。引起致畸的主要是辐射，如 X
射线和各种其它射线。辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸 形。
药物因素：大多数抗肿瘤药有毒性，胚胎细胞对抗肿瘤药物 比成
熟分化的细胞敏感，因此，这类药物大多在较低剂量时就对 胚胎产生
较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分 抗结核药，激
素类和活疫苗等在孕早期即致畸敏感期使用均有致 畸危险。
其它：如烟、酒，大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大，其 特征
为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流 产、早
产、先天性心脏病和新生儿低体重等。
5、怀孕后第几周最容易引起胎儿畸形 ？
一般在怀孕后第5—10周（从末次月经算起）受到外界环境 或药
物因素影响最容易引起胎儿畸形，因为这个时期是受精卵形 成的细胞
正在向胎儿分化的时期， 特别容易引起畸形，所以又称 为“致畸敏感
期”。在末次月经的3—4周内、胚胎如受到的影
响较轻，一般能正常发育，受到的影响较重，贝y会引起流产。末 次
月经的11 — 40周胚胎受不良因素影响常会造成胎儿功能异 常，而引
起畸形较少。但中枢神经系统及性器官分化发育时间较 长，直到妊娠


晚期还保持对致畸因子的敏感性， 在怀孕晚期受侵
害也可以影响胎儿智力发育， 所以从优生角度考虑，整个怀孕期 都应
该对胎儿进行优生保护。
6、 如何预防出生缺陷？
当一个人意识到自己或家庭成员可能面临某种遗传病的风
险，就应该尽快找遗传优生专家进行咨询， 一般最好在婚前进行， 如
果已经结婚最好在怀孕前进行， 已经怀孕的则应在孕早期、 孕 中期
进行，对已出生的有缺陷的患儿应该进行遗传咨询，
儿失去最适当的治疗时机。
7、 哪些人应该进行遗传咨询？
青年男女结婚后准备要孩子的夫妇。
本人或家系成员患有某种遗传病或先天畸形。
生过遗传病患儿或先天畸形患儿的父母。
以免患
不明原因的反复流产的夫妇
未婚青年的相恋对方或其家系成员有某种遗传病或先天畸 形。
婚后多年不孕不育的夫妻。性器官发育异常的男女和原发闭 经的
妇女。


原因不明的智力低下。
多发畸形的患者。
染色体畸变患者的父母和同胞。
35岁以上的高龄孕妇，以及长期接触不良环境因素的婚龄、 育龄
青年。
孕期接触不良环境因素，病毒感染、服药不当以及患有慢性 疾病
的孕妇。
近亲婚配和血型不合的夫妇。
8怎样避免“先天愚型”患儿的出生 ？
由于生“先天愚型”患儿的诱发原因不明， 大多数没有家属
史，没有明确的毒物接触史，因此，每一对健康夫妇都不能排除 生
“先天愚型”患儿的可能性。 在妊娠早期（孕8—14周）和妊娠 中期
（孕15—20周）提供墓穴产前筛查能提示您怀孕的宝宝发生
“先天愚型”的风险率，并能及早地进行相关的临床产前诊断，
采取相应的措施（如终止妊娠），来减少“先天愚型”患儿的出 生，
减轻孕妇心理和生理上的痛苦。
9、 有什么办法预防开放性神经管损伤 ？
预防开放性神经管缺陷首先是要加强孕前检查， 最好是在怀
孕之前进行巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒、乙肝病毒等 病原


体检测，排除孕前感染。在怀孕 15—20周时进行母血产前
筛查，测定血中甲胎蛋白，游离贝塔绒毛膜促性腺激素，可以报 告您
21三体综合征及开放性神经管缺损发病的可能性。其次， 孕妇要少公
共场所，减少感染机会。
加强营养，可于孕前3个月至早孕3个月期间服用福施福软 胶
囊，或服用斯利安、小剂量叶酸片等叶酸制剂，不仅可以提供 孕妇必
须的营养，还可以预防因缺乏叶酸导致的无脑儿，
等开放性神经管缺损和低体重儿的出生。
10、 什么是出生缺陷“三级预防”？
一级预防：防止出生缺陷的发生。包括婚前检查、遗传咨询、 选
择最佳的生育年龄、孕期保健（包括合理营养、预防感染、谨 慎用
药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接 触高温环
境等）。通过优生科普教育和采取技术手段干预 （包括增 补叶酸、服
用斯利安、福施福软胶囊、外周血乳酸体检测、TORCH 检测、预防接种
等）。
二级预防：减少出生缺陷儿的出生。 主要在孕期内通过开展 产前
筛查及高风险人群羊水染色体检测、物理诊断等技术手段， 早发现、
早诊断和早采取措施。
三级预防：对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍 转
诊。
11、 注意孕期保健确保胎儿健康发育

脊柱裂

及时确定是否已经怀孕，做好孕期保健工作，女方在停经
40— 50天即可进行检查以确诊是否怀孕和妊娠的位置，在确诊 宫内妊
娠的三个月内，禁止性生活，以免引起流产，孕期如患疾 病，看病时
一定要先告诉医生自己已经怀孕了， 以避免药物对胎
儿带来不良影响。定期进行产前检查，及时发现问题，防患于未 然。
孕妇要保持有规律的生活及良好的精神状态，
都做到了，相信您会得到一个健康聪明的小宝宝。
12、 服用斯利安等叶酸增补剂的作用及孕妇怎样服用 ？
“斯利安”等作用：
(1) 预防出生缺陷，如神经管畸形，先天性心脏病，唇腭裂 等。
如果以上各项
(2) 预防及治疗胎儿及母亲贫血。
(3) 促进胎儿智力和体格发育，减少宫内发育迟缓
(4) 减少自然流产，减轻妊娠反应。
如何服用：我国卫生部于 1993年提出建议：“要求所有新 婚妇
女从孕前3个
月应每日服用0.4 mg的小剂量叶酸片或斯利安一片，以预 防神经
管畸形的发生。