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Y染色体微缺失基因检测的临床意义

作者:陕西保健网
来源:http://www.xapfxb.com/yuer
更新日期:2020-10-13 10:38

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2020年10月13日发(作者:罗国杰)
Y染色体微缺失基因检测的临床意义

男性严重少弱精子症其中约8%的患者是由于 Y染色体微缺失所
导致的。过去这类患者常常失去为人父的机会。现代试管婴儿技术让
这类患者 生育成为可能,但与此同时也可能将本该自然淘汰的遗传缺
陷传递给后代。
什么是Y染色体?
人类有23对染色体,其中1~22对为常染色体,是男性和女性
所共有的,第23对为性染色 体,男性为XY,女性为XX。Y染色体为
男性所特有,虽然它看起来个头比较小,但是功能可不小,它 不仅是
性别决定的关键因素,同时也在男性精子发生过程中发挥至关重要的
作用。
Y 染色体分为短臂和长臂两个部分,其中短臂上有一个男性睾丸
决定基因,叫SRY基因,它是胚胎向男性 发育的关键基因。长臂上有
和精子发生至关重要的区域,叫做AZF,可分为AZFa、AZFb、AZ Fc
三个区域。


Y染色体微缺失的危害
Y染色体内部含有丰 富的同源重复序列,在细胞分裂过程中易发
生重组,而导致部分基因缺失,不同区域基因的缺失带来的危 害程度
不同。
SRY基因缺失的男性表现为的女性特征,伴有睾丸发育不良。
AZ F不同区域缺失表现各异:(1)AZFa和AZFb区域缺失一般表
现为无精子症,睾丸穿刺一般也无 活动成熟精子。(2)AZFc缺失的
男性患者临床表现存在变异,可表现为无精子症或者严重少弱精子
症,而且随着男性年龄的增长症状有加重趋势。
AZF微缺失对后代的影响
AZF a和AZFb缺失个体一般均表现为无精症,仅可通过供精人工
授精或供精试管婴儿技术生育后代。
AZFc缺失个体可表现为严重少弱精症,通过 单精子卵浆内注射
(ICSI)技术能够生育 后代。女性宝宝没有Y染色体,所以不会遗传
Y染色体上的基因缺陷。男性宝宝的Y染色体只能来自于其 父亲,所
以AZFc缺失父亲生育的男性宝宝100%遗传AZFc缺失基因缺陷,等
将来孩子 成人后也会存在相似的生精功能障碍。而且据研究报道,后
代中AZF缺失区域还有扩大趋势,也就是说 后代的生精功能障碍可能
加重,甚至直接表现为无精症而失去生育能力。
胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的应用
单精子胞浆注射(ICSI)技术,即“第二代试管 婴儿”,虽然解
决了AZF缺失导致的严重少弱精症患者的生育问题,但是会将生精功
能障碍缺 陷遗传给自己的儿子。所以,在进行辅助生殖技术前,夫妇
应当充分遗传咨询,了解其风险,知晓其男性 后代亦存在生精功能障
碍,甚至有无精症可能。
为了预防这种出生缺陷在家族中遗传,可以通 过胚胎植入前遗传
学诊断(PGD)技术,即“第三代试管婴儿”,选择生育女孩,从而阻
断缺 陷基因传递给儿子。
总之,通过现代辅助生殖技术可以帮助Y染色体微缺失导致的严
重少弱精 子症男性生育自己的后代,结合PGD技术的应用,同时可以
预防生精缺陷基因传递给后代。

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