预防出生缺陷从检查做起

2020年10月13日发(作者：蒯嘉珍)
预防出生缺陷从检查做起

*导读：新生儿筛查、婚前保健和产前检查并称为预 防出生
缺陷的“三道防线”。新生儿疾病筛查是指在新生儿早期，通过
快速、敏感的实验检测方 法对危及儿童生命、影响生长发育、导
致智能障碍的一些先天性代谢疾病、遗传性疾病进行群体筛检，< br>以便及早诊断和治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损
伤。……

出 生缺陷，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢
异常。据统计，目前我国出生缺陷总发生率约为5 .6%，随着近
几年生育高峰的到来，每年大约有80 万~120 万名缺陷儿出生，
被称为 “平均每30秒就有一名缺陷儿出生”。其中，除20%~30%
的患儿经早期诊断和治疗可以获得较好 生活质量外，30%~40%的
患儿在出生后死亡，约40%的患儿终生残疾。
新生 儿筛查、婚前保健和产前检查并称为预防出生缺陷的
“三道防线”。新生儿疾病筛查是指在新生儿早期， 通过快速、
敏感的实验检测方法对危及儿童生命、影响生长发育、导致智能
障碍的一些先天性代 谢疾病、遗传性疾病进行群体筛检，以便及
早诊断和治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。新生儿 筛
查一般在婴儿出生后三天进行，通过采集足跟血来进行检测。部
分先天性代谢性疾病，在疾病 早期往往症状不明显，可是一旦发
病就会危及生命或造成智力、机体的永久性损伤。以苯丙酮尿症

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（PKU）为例，如果患儿在出生后通过新生儿筛查进行早期诊断，
一旦确诊并进行积极治疗，身体和智力发育可与常人无异。
在所有新生儿出生缺陷中，神经管 畸形发病率较高，包括
脊柱裂、无脑儿等；兔唇、聋哑、四肢异常及先天愚型带来的呆
傻症状等 也很常见；脑积水和先天性心脏病的发生率也比较高。
要减少缺陷儿的出生必须提早进行科学、规范、全 程的保健和检
查。准备结婚者和准备要孩子的家庭，要从对自身、他人和孩子
健康高度负责的角 度出发，认真做好婚前咨询、婚前检查、孕前
咨询、孕期检查、产前检查、产前诊断，才能够最大限度减 少出
生缺陷的发生，尤其是对可能发生出生缺陷的高风险人群更要引
起注意，其中包括双方家族 中有遗传病史的；既往生育过遗传病
患儿或先天畸形儿的；父母存在不明原因的智力低下者；曾有反复流产、死胎死产等不良病史的；孕期有不良环境因素接触史的；
婚后多年不育及35 岁以上高龄孕妇等。
重视婚前、孕前检查与保健可以有效防止缺陷儿的发生；
注重孕期 检查和出生前诊断，可以为胎儿的宫内治疗或选择性流
产创造条件，能够减少出生缺陷；对出生后的新生 儿进行必要的
筛查，可以早期发现有无疾病，并使缺陷儿得到及时的治疗。另
外，怀孕前三个月 对胎儿的发育至关重要，孕妇在孕期前三个月
要尽量避免接触有毒、有辐射物质，为了避免神经管畸形的 发生，
妇女在准备怀孕前三个月和怀孕初期三个月可以补充小剂量的
叶酸。

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