表现为反复不明原因发热的成人自身炎症性疾病的临床特点分析

2020年10月10日发(作者：杜惟馨)

表现为反复不明原因发热的成人自身炎症性疾病的临床特
点分析
吴迪;沈敏


【期刊名称】《中华全科医师杂志》

【年(卷),期】2018(017)003

【摘要】目的 分析症状表现为反复不 明原因发热(FUO)并最终诊断为自身炎症
性疾病(AUID)的成人患者的临床特点.方法 201 5年4月至2017年3月北京协
和医院风湿免疫科成人AUID中心前瞻性纳入反复FUO、临床拟诊 单基因
AUID的成人患者(≥14岁),收集其临床资料,并对其进行包含单基因AUID致病
基因在内的全基因组二代测序.比较检测到单基因AUID致病基因变异的患者(基
因阳性组)和未检 测到单基因AUID致病基因变异的患者(基因阴性组)两组之间
临床表型的差异.结果 共对51例因 反复FUO临床拟诊单基因AUID的成人患
者进行了基因检测,基因阳性组26例患者与基因阴性组2 5例.除基因阳性26例
(51.0%)外,另有6例诊断周期性发热-阿弗它口炎-咽炎-淋巴结炎( PFAPA)综合
征,最终确诊共32例(63.0%)成人AUID患者,其中包括家族性地中海热1 1例
(34.4%),冷炎素相关周期性综合征5例(15.6%),NLRP12自身炎症性疾病5例
(15.6%),Blau综合征2例(6.3%),YAO氏综合征2例(6.3%),肿瘤坏死因子 受体
相关周期性综合征1例(3.1%)以及PFAPA综合征6例(18.8%).基因阴性组25< br>例患者中除6例诊断为PFAPA综合征外,有9例最终诊断为其他疾病,10例
(40.0%) 虽然临床具有AUID的表现,但是基因检测未发现与AUID相关的致病
基因突变,未能获得确诊.基 因阳性组与基因阴性组相比幼年起病更常见[分别为
8例(30.8%),2例(8.0%),P=0. 041],平均病程更长[分别为(11.2 ±10.1)年,(6.1 ±