矮小症诊疗指南

2020年10月9日发(作者：祝嘉高)
矮小症诊疗指南
【矮小症的定义】
矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别 和年龄的个
体身高低于正常人群平均身高2个标准差者(一2 SD)，或低于第
3百分位数(一1．88 SD)者，其中部分属正常生理变异。为正确
诊断，对生长滞后的d,JL必须进行相应的临
床观察和实验室检查。
【病史要点】
1、出生身长、体重
2、询问患儿何时开始生长减慢，每年生长速度多少。
3、询问有无挑食及食欲差。有无多饮多尿、呕吐、头痛、
视物模糊、多汗、心慌、怕冷等。
4、询问智力有无落后。出牙和换牙的时间。
5、出生时有无窒息及难产。
6、既往有无脑炎、脑外伤病史。头部是否接受过放射线治
疗等。
7、孕期、家庭成 员身高情况，特别是父母及近亲的身高。
父母亲的青春发育和家族中矮身材情况等。
【体检要点】
1、测量以下指标：身高、体重、上部量、下部量、皮下脂
肪厚度、指间距、头围。
2、观察身材是否匀称，有无面容幼稚、面痣多、腹脂堆积。
3、外生殖器发育状，况青春发育分期
【辅助检查】
1、骨龄
2、生长激素激发试验
3、血胰岛素样生长因子-1(IGF-1)及胰岛素样生长因子结合
蛋白(IGFBPs)
4、头颅垂体MRI
5、甲状腺功能测定
6、染色体核型
7、排除各系统器官疾病的相关检查
【诊断及鉴别诊断】
根据病史、体检等资料分 析，对营养不良、精神心理性、家
族性特发性矮身材、小于胎龄儿、慢性系统性疾病等因素造成的
非生长激素缺乏的矮身材比较容易识别。对常见的导致矮身材的
病因应予以鉴别，如：软骨发育不良、 甲状腺功能低下症、体质
性青春发育延迟；临床还需注意某些综合征的可能，如：
Prader —Willi综合征、Silver．Russell综合征、NoonaIl综合征等。
【治疗】
1、矮身材儿童的治疗措施取决于其病因。精神心理性、肾
小管酸中毒等患儿在相关因素被消除 后，其身高增长率即见增
高，营养和睡眠的保障与正常的生长发育关系密切。甲状腺功能
低下用 甲状腺素治疗等。
2、生长激素临床应用于生长激素缺乏症、慢性肾功能衰竭、
先天性卵巢发 育不全、Prader—Willi综合征、小于胎龄儿和特发
性矮身材的治疗。生长激素根据不同病因 选择不同剂量，睡前皮
下注射 ，6-7次周。